Gdy koszt uporządkowywać pojedynczego ludzkiego genom opuszcza wartko, strachem z jeden firmą przepowiada cenę $100 na osobę w pięć rok będzie, wkrótce jedyny powód no patrzeć twój "osobistego genomu" jaki zła wiadomość kłama w twój genach.
Uniwersytet Kalifornijski, Berkley, naukowowie, jakkolwiek znajdował mile widziany powód sięgać w twój genetycznego dziedzictwo: znajdować drobne genetyczne skazy które mogą załatwiać z remediami równie prostymi jak witaminy lub kopaliny nadprogramy.
"jestem przyglądający dla dobre'u wieści w ludzkim genomu," powiedział Jaspisowego Rine, UC Berkley cząsteczkowa i komórka biologia profesor.
Nagłówki dla ostatnich 20 rok naprawdę byli o triumfie biomedyczny badanie w znalezienie choroby genach" Rine powiedzieli. ", który jest ciekawy, genetycznie znacząco i przelęknieniu ludzie biologically, które dostają ten informację," Zostać prześladującym z próbować decydować jeżeli tam jest niektóre inny klasa który robi ludzi chcieć patrzeć ich genom sekwencję. "informacja"
Jaki koledzy i Rine zakładają ten tydzień w onlinym wczesnym wydaniu czasopism postępowania narodowa akademia nauk i donoszą (PNAS) że, że tam są wiele genetyczni różnicy które robią osoba enzymom mniej skuteczni niż normalna, są i prosty supplementation z witaminami może często wznawiać niektóre te niewystarczający enzymy pełny pracujący rozkaz.
Pierwszy autor Marini Nicholas, UC Berkley badacz, zauważający że lekarzi przepisują witaminom "lekarstwo" wiele rzadkich i potencjalnie śmiertelnych metabolicznych defekty powodować mutacjami w krytycznych enzymach. Ale tamto wpływający te metabolicznymi chorobami są ludzie z dwa złymi kopiami lub allele, istotny enzym. Wiele inny mogą chodzić wokoło z tylko jeden złym genem lub dwa kopiami nieznacznie brakowi geny, rzuca ich enzym zrównuje daleko nieznacznie i powodować subtelnych skutki które także eliminujący z witaminą mogli uzupełnia.
"Nasz studia przekonywali my że tam jest mnóstwo różnica w populaci w te enzymach, i mnóstwo ja wpływa funkcję, i mnóstwo ono jest wyczulony witaminy," Marini powiedział. "no zaskakiwałem, opieram się na wariancję jakby jeżeli everybody iść wymagać różną optymalną dawkę witaminy opierać się na ich genetycznym makeup są przygarnięci w osoba zależna enzymach."
Chociaż ten początkowa nauka badał funkcję ludzcy genów warianty przeflancowywać one w drożdżowe komórki, dokąd funkcja warianty może precyzyjnie oceniająca, Rine i Marini jesteśmy ufni rezultaty determinujemy podtrzymywaliśmy w istotach ludzkich. Ich badanie, stronniczo podtrzymany agencja zaawansowanych projektów badawczych departamentu obrony (DARPA) i Usa wojskiem, możemy umożliwiać one zatrudniać Usa żołnierzy badać teorię która nastrajać up brakowych enzymy może witaminy supplementation.
"Nasz żołnierze jak odgórne atlety, działają pod krańcowymi warunkami które mogą dobrze ograniczający ich fizjologią," Rine powiedzieli. "teraz pracujemy z obrończym działem utożsamiać warianty enzymy utożsamiać oddziałów wojskowych które te warianty i test i nadzieja które jest remediable, ostatecznie czy występ może uwydatniający odpowiednim supplementation."
W PNAS papierze, Rine, Marini i ich koledzy, donosimy na ich początkowej analizie warianty ludzki enzym dzwoniący methylenetetrahydrofolate reductase lub MTHFR. Enzym bawić się kluczowego rola w syntetyzować molekuły które iść w nucleotide elementy DNA., który wymaga b witaminy folate pracować stosownie, Niektóre lek na raka tak jak methotrexate, celują MTHFR zamykali DNA syntezę i zapobiegają bolaka przyrosta.
Używać DNA próbki od 564 jednostek wiele pochodzenia etniczne i rasy przy Stosować Biosystems Popieram miasto, koledzy, Calif., uporządkowywał dla each osoby dwa allelu który kodują dla MTHFR enzymu. Konsekwentny z wczesnymi studiami, zakładają trzy pospolitego warianta enzym ale także 11 niecodziennie wariant, each ostatnia księgowość dla less niż jeden procentu próbka.
Wtedy syntetyzowali gen dla each warianta enzym, i Marini, Rine i ich UC Berkley koledzy, wkładaliśmy te geny w oddzielne drożdżowe komórki sądzić aktywność each wariant po to, aby. Drożdżowy use dużo ten sam cofactor kopaliny jak istoty ludzkie, enzymy i witaminy i i jest znakomitym modelem dla ludzkiego metabolizmu, Rine powiedział.
Badacze zakładają że cztery różnej mutaci wpływali funkcjonować ludzki enzym w drożdże. Jeden te mutacje jest słynna: Prawie 30 procentów populacja jeden kopię, i dziewięć procentów dwa kopii.
Badacze byli sprawnie uzupełniać dietę cultured drożdże z folate i wznawiają pełną funkcjonalność, jakkolwiek, pospolity wariant i wszystko oprócz jeden mniej pospolitych wariantów.
Ponieważ ten eksperyment badacze MTHFR enzym badający wokoło 15 one i, znajdował 30 innych wariantów i więcej niż połówkę "ingeruje z funkcją enzym, produkujący fałdu pasmo enzym aktywność. Większość te może lub stronniczo lub całkowicie wznawiać normalna aktywność dodawać więcej folate. I to jest niespodzianka," Rine powiedział.
Najwięcej naukowów myśleć ale Rine wskazujący out że szkodliwe mutacje disfavored ewolucją, że to stosuje tylko mutacje które wpływają odtwórczą sprawność fizyczną. Mutacje które wpływają nasz zdrowie w opóźnionych rok wydajnie no usuwają ewolucją, mogą zostawać w nasz genomu na zawsze i.
Efekt zdrowotny nastrajać w górę ten enzymu w istotach ludzkich są niejaśni, powiedział, ale folate już wydają się ochraniać przeciw i. Przynajmniej produkuje podwyższonych poziomy w krwi metabolitu homocysteine który łączy narosły ryzyko kierowa choroba i uderzenie, jeden defekt w MTHFR enzymu, warunki które typowo wpływają ludzi w ich odtwórczych rok.
"W tamte ludziach, supplementation folate w diecie może zmniejszać poziomy ten metabolit i zmniejszać choroby ryzyko," Marini powiedział.
Marini i Rine oszacowywamy i być może inni rzadcy warianty które mogli ulepszający z witaminy lub kopaliny nadprogramami., że średnia osoba pięć rzadkich mutantów enzymów,
Tam jest nad 600 ludzkimi enzymami które używają witaminy lub kopaliny jako cofactors, i ten nauki raporty, "właśnie co zakładamy studiować jeden one" Rine powiedział. "Co ten to są sposoby, nawet jeśli szanse jednostka ma defekt w jeden genie są niscy, z 600 genami, jesteśmy wszystko prawdopodobnie mieć niektóre mutacje które ograniczają jeden lub więcej nasz enzymy."