Как цена sequencing одиночный людской геном падает быстро, при одна компания предсказывая цену $100 в персону в 5 летах, скоро единственная причина не посмотреть ваш «личный геном» будет страхом какая плохая новость лежит в ваших генах.
Университет Штата Калифорнии, Беркли, научные работники, однако, находил радушная причина delve в ваше генетическое наследие: найти небольшие генетические рванины которые можно зафиксировать с выходами как простыми как дополнения витамина или минерала.
«Я ищу хорошие новости в людском геноме,» сказал Яшму Rine, профессора UC Berkeley биологии молекулярных и клетки.
«Заголовки на последние 20 лет действительно о триумфе биомедицинского исследования в находить гены заболеванием, который биологически интересен, genetically важно и устрашающ к людям которые получают эту информацию,» Rine сказали. «Я стал преследованным с пробовать решить если некоторый другой тип информации, то который сделает людей хотеть посмотреть их последовательность генома.»
Какие Rine и коллегаы нашли и сообщают что эта неделя в он-лайн предыдущем варианте Продолжений журнала Государственной Академии Наук (PNAS) что много генетических разниц которые делают энзимы людей более менее эффективным чем нормальный, и что простое добавление с витаминами может часто восстанавливать некоторые из этих недостаточных энзимов к полный рабочийа наряд.
Первое автор Николас Marini, научный работник исследования UC Berkeley, замеченный что врачи предписывают витамины «для того чтобы вылечить» много редких и потенциально смертоносных метаболически дефектов причиненных перегласовками в критических энзимах. Но те повлиянные на этими метаболически заболеваниями люди с 2 плохими экземплярами, или аллели, необходимого энзима. Много других могут гулять вокруг с только одним плохим геном, или 2 экземплярами немножко неполноценных генов, бросать их энзим выравнивает немножко и причинять тонкие влияния которые также смогли быть исключены с витамином дополняет.
«Наши изучения убеждали нас что много изменение в населенности в этих энзимах, и много оно влияет на функцию, и много она отзывчива к витаминам,» Marini сказало. «Я не был бы удивлен если каждое идет требовать различной оптимальной дозы витаминов основанных на их генетическом составе, то, основано на виде отклонения они затаивают в витамин-зависимых энзимах.»
Хотя это начальное изучение испытало функцию людских вариантов гена путем трансплантировать их в клетки дрождей, где функцию вариантов можно точно определить, Rine и Marini уверенно результаты задержат в людях. Их исследование, частично поддержанное Агенством Проектов Перспективных Исследований Обороны (DARPA) и Армией США, может позволить они использовать воинов США для того чтобы испытать теорию которой добавление витамина может настроить вверх неполноценные энзимы.
«Наши воины, как верхние спортсмены, работают под весьма условиями которые могут хорошо быть ограничены их физиологией,» Rine сказали. «Мы теперь работаем с отделом обороны для того чтобы определить варианты энзимов которые remediable, и в конечном счете упования определить войск которые имеют эти варианты и испытание ли характеристика рабочое может быть увеличено соотвествующим добавлением.»
В бумаге PNAS, Rine, Marini и их отчет о коллегаов их начальный анализ вариантов людского энзима вызвал редуктазу methylenetetrahydrofolate, или MTHFR. Энзим, который требует, что folate витамина B работает правильно, играет ключевую роль в синтезировать молекулы которые идут в строительные блоки нуклеотида ДНА. Некоторые снадобья рака, как метотрексат, пристреливают MTHFR для того чтобы выключить синтез ДНА и предотвратить рост тумора.
Используя образцы ДНА от 564 индивидуалов много гонок и этничностей, коллегаы на Прикладных Биосистемах Города Foster, CALIF., sequenced для каждой персоны 2 аллеля который кодируют для энзима MTHFR. Последовательно с более предыдущими изучениями, они нашли 3 общих варианта энзима, но также 11 неупотребительного вариант, каждый из latter определяя меньш чем один процент образца.
Они после этого синтезировали ген для каждого варианта энзима, и Marini, Rine и их коллегаы UC Berkeley ввели эти гены в отдельно клетки дрождей для того чтобы судить работу каждого варианта. Польза Дрождей много из таких же энзимов и витаминов и минералов сомножителя как люди и превосходная модель для людского метаболизма, Rine сказало.
Исследователя нашли что 4 различных перегласовки повлияли на действовать людского энзима в дрождях. Одна из этих перегласовок известна: Почти 30 процентов населенности имеет один экземпляр, и 9 процентов имеет 2 экземпляра.
Исследователя могли дополнить диетпитание выращиванных в питательной среде: дрождей с folate, однако, и восстанавливают полную функциональность к самому общему варианту, и к всем исклучая одного из более менее общих вариантов.
С этого эксперимента, исследователя находили 30 других вариантов энзима MTHFR и испытанные около 15 из их, «и больше чем половинно мешают с функцией энзима, производящ ряд 100-створки протеиновой активности. Большинство этих можно или частично или вполне восстановить к нормальной деятельности путем добавлять больше folate. И то сярприз,» Rine сказало.
Большинств научные работники думают что вредные перегласовки disfavored развитием, только Rine указанные вне что это применяется только к перегласовкам которые влияют на воспроизводственную пригодность. Перегласовки которые влияют на наше здоровье в более последних летах эффективно не извлекаются развитием и могут остать в нашем навсегда генома.
Влияния на здоровье настраивать вверх по этому энзиму в людях мутноваты, он сказал, но знаны, что защищает против врожденных пороков и кажется, что защищает folate уже против сердечной болезни и рака. Хотя бы один дефект в энзиме MTHFR производит повышенные уровни в крови момоцистеина метаболита, который соединен к увеличенному риску сердечной болезни и хода, условия которые типично влияют на людей в их столб-воспроизводственных летах.
«В те людей, добавление folate в диетпитании смогите уменьшить уровни того метаболита и уменьшить риск заболеванием,» Marini сказало.
Marini и Rine оценивают что средняя персона имеет 5 редких энзимов мутанта, и возможно другие не-так-редкие варианты, которые смогли быть улучшены с дополнениями витамина или минерала.
«Там над 600 людскими энзимами которые используют витамины или минералы как сомножители, и отчеты о этого изучения как раз что мы нашли путем изучать одно из их,» Rine сказало. «Что эти середины то, даже если форы индивидуала имея дефект в одном гене низки, с 600 генами, мы все вероятно для того чтобы иметь некоторые перегласовки которые ограничивают один или больше из наших энзимов.»