作为排序唯一人类基因组的费用迅速地滴下，当一家公司预测价格的 $100 每人在五年，很快唯一的原因不查看您的 “私有染色体”将是对什么坏消息的恐惧在您的基因在。
加州大学，伯克利，科学家，然而，找到一个受欢迎的原因探讨您的基因遗产： 查找可以修理与解决一样简单象维生素或矿物补充条款的轻微的基因缺点。
“我寻找在人类基因组的好消息”，加州大学伯克利分校教授说碧玉 Rine，分子和细胞生物学。
“标题最近 20 年确实是关于生物医学的研究的胜利对查找疾病基因的，是生物有趣，基因上重要和吓唬对人获得此信息”， Rine 说。 “我变得被设法决定是否缠住有将使人要查看他们的染色体顺序信息的若干其他选件类”。
什么 Rine 和同事查找了和报表本周在国家科学院的日记帐行动的在线早期的编辑 (PNAS) 是有比正常制造人民的酵素较不高效的许多基因区别，并且与维生素的简单的补充可能经常恢复其中一些短少酵素到充分的工作单。
第一作者尼古拉斯 Marini，加州大学伯克利分校研究科学家，注意到，医师建议维生素 “治疗”变化造成的许多少见和可能地致命新陈代谢的缺陷在重要酵素。 但是这些新陈代谢的疾病的影响的那些是有二个坏复制的人们或者等位基因，重要酵素。 许多其他只可能走动与一个坏基因或者轻微有缺陷的基因的二个复制，投掷他们的酵素轻微稳定，并且导致可能也消灭与维生素的细微的作用补充。
“我们的研究说服了我们有在人口上的很多变化在这些酵素，和很多它影响功能，并且很多它对维生素是响应能力的”， Marini 说。 “我不会根据他们在维生素从属的酵素怀有的这差异惊奇，如果大家需要在他们的基因构成基础上的维生素一种不同的最佳的剂量”。
虽然此最初的研究通过移植他们测试了人力基因变形的功能到酵母细胞，可以准确地估计变形的功能， Rine 和 Marini 确信结果将阻止在人。 他们的研究，部分地支持由国防高级研究计划局 (DARPA)和美军，可能使他们雇用美国战士测试维生素补充可能调整有缺陷的酵素的原理。
极端条件 “我们的战士，象说不定由他们的生理限制的优秀运动员，运行”， Rine 说。 “我们现在与防御部门一起使用识别是可挽回的酵素和根本地希望的变形识别有这些变形和测试的军队性能是否可以由适当的补充提高”。
在 PNAS 文件， Rine、 Marini 和他们的同事报告关于对称 methylenetetrahydrofolate 还原酶的人力酵素的变形的他们的初始分析或者 MTHFR。 酵素，要求 B 维生素叶酸适当地运作，在综合进入脱氧核糖核酸核苷酸构件的分子扮演一个关键角色。 一些抗癌药，例如甲氨蝶呤，瞄准 MTHFR 关闭脱氧核糖核酸综合和防止肿瘤增长。
使用从许多种族和种族 564 个单个的脱氧核糖核酸范例， Foster 市，加利福尼亚应用的生物系统的同事，为每个人员排序对 MTHFR 酵素编码的二个等位基因。 一致与更早的研究，他们查找了酵素的三个公用变形，而且 11 个少见的变形，其中每一个少于百分之一的后会计科目的这个范例。
他们然后综合了酵素的每个变形的基因，并且 Marini、 Rine 和他们的加州大学伯克利分校同事插入这些基因到单独酵母细胞为了判断每个变形的活动。 酵母使用许多酵素和辅助因素维生素和矿物和人一样和是一个非常好的设计人力新陈代谢的， Rine 说。
研究员发现四个不同变化影响发挥作用在酵母的人力酵素。 这些变化之一是著名的： 接近 30% 的人口有一个复制，并且百分之九有二个复制。
研究员能用叶酸补充被开化的酵母的饮食，然而，并且恢复充分的功能对这个最公用的变形和对所有除了其中一个较不公用变形。
从此实验，研究员找到 MTHFR 酵素的其他 30 个变形，并且被测试的大约 15 他们， “并且更多比半干涉酵素的功能，导致酶活性的一个百倍的范围。 这些的大部分可以部分或完全是二者之一被恢复对正规活动被添加更加叶酸。 并且那是惊奇”， Rine 说。
多数科学家认为有害的变化由演变不喜欢，但是 Rine 指出这仅适用于影响生殖健身的变化。 在最新岁月影响我们的健康演变在我们的染色体没有高效地去除的变化，并且可能永远保持。
调整的健康效应在人的此酵素是不清楚的，他说，但是叶酸已经知道防止受到先天缺陷并且似乎防止受到心脏病和癌症。 至少在 MTHFR 酵素的一个缺陷导致在代谢产物高半胱氨酸的血液的提高的水平，与心脏病和中风的一种增加的风险被链接，在他们的之后生殖岁月典型地影响人的情况。
“在那些人员，叶酸的补充在饮食的可以减少该代谢产物的级别，并且减少疾病风险”， Marini 说。
Marini 和 Rine 估计一般的人员有五少见突变体酵素或许和其他没有如此少见变形，可能改进与维生素或矿物补充条款。
“使用维生素或矿物作为辅助因素的 600 人力酵素，并且此研究报表什么我们通过学习他们中的一个查找了”， Rine 说。 “此的什么平均值是那，即使单个的可能性有缺陷在一个基因是低的，与 600 个基因，我们是有可能的全部限制一个或更多我们的酵素的有些变化”。