Som kosta av att ordna en singelmänniskagenom tappar snabbt, med en företagsförutsägelse resonerar en prissätta av $100 per person i fem år, snart det enda för att inte se din ”ska personliga genom” är skräck av vilken dåliga nyheter ligger i dina gener.
Universitetar av Kalifornien, Berkeley, forskare, har funnit emellertid en välkomnande resonerar för att forska in i ditt genetiska arv: att finna de obetydliga genetiska skavankerna, som kan fixas med, botar så enkelt som vitamin- eller mineraltillägg.
”Mig förmiddag som söker efter den bra nyheterna i människagenom,”, sade Jasperen Rine, den Uc Berkeley professorn av molekylär och cellbiologi.
”Sade Rubriker för jumbon som 20 år har egentligen varit om triumfen av biomedicalforskning, i att finna sjukdomgener, som är biologically intressant och genetiskt viktigt och skrämma till folk, som får denna information,” Rine. ”Blev Jag besatt med pröva för att avgöra, om det finns någon annat klassificerar av information ska det gör folk att önska att ska se deras genom ordnar.”,
Vilka Rine och kollegor grundar och anmäler denna vecka i den on-line tidig sortupplagan av föra journal överFörfarandena av Medborgare som Akademin av Vetenskaper (PNAS) är att det finns många genetiska skillnader som gör folkets enzym mindre effektiva än det normala, och, att den enkla supplementationen med vitaminer på burk ofta återställande, beställer några av dessa bristfälliga enzym till det fulla arbetet.
Den Första författare Nicholas Marini, en Uc Berkeley forskningforskare som noteras, att läkare ordinerar vitaminer till ”bot” många sällsynta och potentiellt dödliga metabolic, hoppar av orsakadt vid mutationar i kritiska enzym. Men de som påverkas av dessa metabolic sjukdomar, är folk med två som dåligan kopierar eller alleles, av ett nödvändigt enzym. Många andra kan gå omkring med endast en bjöd genen, eller två kopierar av litet defekta gener och att kasta deras enzym jämnar av litet, och att orsaka som är subtilt, verkställer som också kunde avlägsnas med vitamintillägg.
”Har Våra studier övertygat oss att att det finns en raddavariation i befolkningen i dessa enzym och en radda det, påverkar fungerar, och en radda är den svars- till vitaminer,”, sade Marini. ”Skulle Jag för att inte förvånas, om alla går att kräva en olik optimal dos av vitaminer som baseras på deras genetiska makeup, baserat på sorten av variancen som de härbärgerar i vitamin-anhörig enzym.”,
Fast denna initiala studie testade fungera av människagenvariants, genom att transplantera dem in i jästceller, var fungera av variantsna kan exakt bedömas, är Rine och Marini säkra de ska resultaten rymmer upp hos människor. Deras forskning som stöttas delvist av den Avancerade Forskningen för Försvar, Projekterar Byrån, (DARPA) och U.S.-Armén, kan möjliggöra dem för att använda U.S.-soldater för att testa teorin som vitaminsupplementationen kan trimma upp defekta enzym.
”Fungerar Våra soldater, bästa idrottsman nenar för något liknande, under ytterligheten villkorar som kan välla fram begränsas av deras physiology,”, sade Rine. ”Är Vi nu funktionsdugliga med försvarsdepartementet att identifiera variants av enzym som är remediable, och ultimately kan hopp att identifiera soldater, som har dessa variants, och att testa huruvida kapacitet förhöjas by anslår supplementation.”,
I PNASEN skyla över brister, Rine, anmäler Marini och deras kollegor på deras initiala analys av variants av ett människaenzym som kallas methylenetetrahydrofolatereductase eller MTHFR. Enzymet, som kräver B-vitaminfolaten att fungera riktigt, leker en huvudroll, i synthesizing av molekylar som går in i de byggande kvarteren för nucleotide av DNA. Några cancerdroger, liksom methotrexate, uppsätta som mål MTHFR för att stänga av DNA-syntes och för att förhindra tumortillväxt.
Genom Att Använda DNA tar prov från 564 individer av många races och etniciteter, kollegor på Applied Biosystems av Foster Staden, Calif. som ordnas för varje person de två allelesna som kodifierar för MTHFR-enzymet. Jämnt med tidigare studier, grundar de tre vanligt variants av enzymet, men också 11 ovanliga variants, varje av sistnämnden som redogör för mer mindre än en procent av ta prov.
De synthesized därefter genen för varje variant av enzymet, och Marini, Rine och deras Uc Berkeley kollegor satte in dessa gener in i separata jästceller för att bedöma aktiviteten av varje variant. Jästbruk många av de samma enzymen och cofactorvitaminerna och mineralerna som människor och är ett utmärkt modellerar för människaämnesomsättning, sade Rine.
Forskarna grundar att fyra olika mutationar påverkade fungera av människaenzymet i jäst. En av dessa mutationar är välkänd: Nästan 30 procent av befolkningen har en att kopiera, och nio procent har två kopierar.
Forskarna var kompetent att komplettera banta av den kultiverade jästen med folate, emellertid och full funktionsduglighet för återställande till den mest allmänningvarianten och till alla but en av de mindre allmänningvariantsna.
”Och mer än halvt stör med fungera av enzymet som producerar ettveck, spänner av enzymaktivitet, Sedan detta experiment, forskarna har funnit 30 andra variants av MTHFR-enzymet och de testade omkring 15na av dem. Majoriteten av dessa kan endera delvist eller fullständigt att återställa till det normalaaktivitet, genom att tillfoga mer folate. Och det är en överrrakning,”, sade Rine.
Mest forskarefunderare, att skadliga mutationar ogillas av evolution, bara Rine pekade ut att denna applicerar endast till mutationar som påverkar reproduktiv kondition. Mutationar, som påverkar vårt vård- i mer sistnämnd år, tas inte bort effektivt av evolution och kan återstå i vår genomför evigt.
Det vård- verkställer av att trimma upp detta enzym är hos människor oklart, sade han, men folate är redan bekant att skydda mot födelse hoppar av och verkar för att skydda mot hjärtsjukdom och cancer. En Åtminstone hoppar av i MTHFR-enzymet producerar högstämt jämnar i blod av metabolitehomocysteinen, som anknytas till ökande riskerar av hjärtsjukdom och slår, villkorar att typisk affektfolk i deras posta-reproduktiva år.
”I det folk, supplementation av folate i banta kan förminska jämnar av den metabolite och förminskar sjukdomen riskerar,”, sade Marini.
Marini och Rine bedömning, som den genomsnittliga personen har fem sällsynta mutantenzym och kanske andra inte-så-sällsynta variants, som kunde förbättras med vitamin- eller mineraltillägg.