作為排序唯一人類基因組的費用迅速地滴下，当一家公司預測價格的 $100 每人在五年，很快唯一的原因不查看您的 「私有染色體」將是對什麼壞消息的恐懼在您的基因在。
加州大學，伯克利，科學家，然而，找到一個受歡迎的原因探討您的基因遺產： 查找可以修理與解決一樣簡單像維生素或礦物補充條款的輕微的基因缺點。
「我尋找在人類基因組的好消息」，加州大學伯克利分校教授說碧玉 Rine，分子和細胞生物學。
「標題最近 20 年確實是關於生物醫學的研究的勝利對查找疾病基因的，是生物有趣，基因上重要和嚇唬對人獲得此信息」， Rine 說。 「我變得被設法決定是否纏住有將使人要查看他們的染色體順序信息的若乾其他選件類」。
什麼 Rine 和同事查找了和報表本週在國家科學院的日記帳行動的在線早期的編輯 (PNAS) 是有比正常製造人民的酵素較不高效的許多基因區別，并且與維生素的簡單的補充可能經常恢復其中一些短少酵素到充分的工作單。
第一作者尼古拉斯 Marini，加州大學伯克利分校研究科學家，注意到，醫師建議維生素 「治療」變化造成的許多少見和可能地致命新陳代謝的缺陷在重要酵素。 但是這些新陳代謝的疾病的影響的那些是有二個壞複製的人們或者等位基因，重要酵素。 許多其他只可能走動與一個壞基因或者輕微有缺陷的基因的二個複製，投擲他們的酵素輕微穩定，并且導致可能也消滅與維生素的細微的作用補充。
「我們的研究說服了我們有在人口上的很多變化在這些酵素，和很多它影響功能，并且很多它對維生素是響應能力的」， Marini 說。 「我不會根據他們在維生素從屬的酵素懷有的這种差異驚奇，如果大家需要在他們的基因構成基礎上的維生素一種不同的最佳的劑量」。
雖然此最初的研究通過移植他們測試了人力基因變形的功能到酵母細胞，可以準確地估計變形的功能， Rine 和 Marini 確信結果將阻止在人。 他們的研究，部分地支持由國防高級研究計劃局 (DARPA)和美軍，可能使他們雇用美國戰士測試維生素補充可能調整有缺陷的酵素的原理。
極端條件 「我們的戰士，像說不定由他們的生理限制的優秀運動員，運行」， Rine 說。 「我們現在與防禦部門一起使用識別是可挽回的酵素和根本地希望的變形識別有這些變形和測試的軍隊性能是否可以由適當的補充提高」。
在 PNAS 文件， Rine、 Marini 和他們的同事報告關於對稱 methylenetetrahydrofolate 還原酶的人力酵素的變形的他們的初始分析或者 MTHFR。 酵素，要求 B 維生素葉酸適當地運作，在綜合進入脫氧核糖核酸核苷酸構件的分子扮演一個關鍵角色。 一些抗癌藥，例如甲氨蝶呤，瞄準 MTHFR 關閉脫氧核糖核酸綜合和防止腫瘤增長。
使用從許多種族和種族 564 個單個的脫氧核糖核酸範例， Foster 市，加利福尼亞應用的生物系統的同事，為每個人員排序對 MTHFR 酵素編碼的二個等位基因。 一致與更早的研究，他們查找了酵素的三個公用變形，而且 11 個少見的變形，其中每一個少於百分之一的後會計科目的這個範例。
他們然後綜合了酵素的每個變形的基因，并且 Marini、 Rine 和他們的加州大學伯克利分校同事插入這些基因到單獨酵母細胞為了判斷每個變形的活動。 酵母使用許多酵素和輔助因素維生素和礦物和人一樣和是一個非常好的設計人力新陳代謝的， Rine 說。
研究員發現四個不同變化影響發揮作用在酵母的人力酵素。 這些變化之一是著名的： 接近 30% 的人口有一個複製，并且百分之九有二個複製。
研究員能用葉酸補充被開化的酵母的飲食，然而，并且恢復充分的功能對這個最公用的變形和對所有除了其中一個較不公用變形。
從此實驗，研究員找到 MTHFR 酵素的其他 30 個變形，并且被測試的大約 15 他們， 「并且更多比半干涉酵素的功能，導致酶活性的一個百倍的範圍。 這些的大部分可以部分或完全是二者之一被恢復對正規活動被添加更加葉酸。 并且那是驚奇」， Rine 說。
多數科學家認為有害的變化由演變不喜歡，但是 Rine 指出這仅適用於影響生殖健身的變化。 在最新歲月影響我們的健康演變在我們的染色體沒有高效地去除的變化，并且可能永遠保持。
調整的健康效應在人的此酵素是不清楚的，他說，但是葉酸已經知道防止受到先天缺陷并且似乎防止受到心臟病和癌症。 至少在 MTHFR 酵素的一個缺陷導致在代謝產物高半胱氨酸的血液的提高的水平，與心臟病和中風的一種增加的風險被鏈接，在他們的之後生殖歲月典型地影響人的情況。
「在那些人員，葉酸的補充在飲食的可以減少該代謝產物的級別，并且減少疾病風險」， Marini 說。
Marini 和 Rine 估計一般的人員有五少見突變體酵素或許和其他沒有如此少見變形，可能改進與維生素或礦物補充條款。
「使用維生素或礦物作為輔助因素的 600 人力酵素，并且此研究報表什麼我們通過學習他們中的一個查找了」， Rine 說。 「此的什麼平均值是那，即使單個的可能性有缺陷在一個基因是低的，與 600 個基因，我們是有可能的全部限制一個或更多我們的酵素的有些變化」。