जो अपने 30 या 40 के रूप में युवा के रूप में लोगों को हड़ताल कर सकते हैं - - आनुवंशिक पहले प्रारंभिक शुरुआत अल्जाइमर रोग के दुर्लभ, विरासत में मिली रूपों से जुड़े म्यूटेशन के विपरीत इन वेरिएंट अधिक आम है, देर शुरुआत के रूप से प्रभावित लोगों में लक्षण के पहले प्रस्तुति को प्रभावित रोग.
दो प्रमुख सुविधाओं के मस्तिष्क में अल्जाइमर रोग की विशेषताएँ: amyloid सजीले टुकड़े और neurofibrillary tangles. सजीले टुकड़े एक amyloid-बीटा प्रोटीन बुलाया होते हैं. tangles ताऊ नामक प्रोटीन के बने होते हैं.
अनुसंधान दल वाशिंगटन विश्वविद्यालय के अल्जाइमर रोग अनुसंधान केंद्र (ADRC), ताऊ जीन है कि पहले लोगों के बीच अलग अलग पाया गया है स्थानों में पर ध्यान केंद्रित से 313 विषयों से डीएनए का विश्लेषण किया.
"हम दो कारणों के लिए इस जीन पर ध्यान केंद्रित: पहले, यह ताऊ प्रोटीन है कि हम neurofibrillary tangles में मिल जाए, और दूसरी बात, वैज्ञानिक साहित्य में कुछ अध्ययनों जीन और अल्जाइमर रोग के बीच एक संघ शो, जबकि दूसरों को नहीं करने के लिए कोड," प्रमुख अन्वेषक Alison एम. Goate, डी. फिल कहते हैं, शमूएल और मॅई मनश्चिकित्सा और तंत्रिका विज्ञान के प्रोफेसर एस जेनेटिक्स के लुडविग प्रोफेसर. "यहां तक कि हमारे अपने समूह से एक अध्ययन ताऊ जीन वेरिएंट और अल्जाइमर रोग के बीच कोई संबंध नहीं पाया था."
लेकिन इस अध्ययन, नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज की कार्यवाही के 10 जून के अंक में सूचना दी, कि परिवर्तन. एक कारण है पिछले अध्ययनों परस्पर विरोधी परिणामों का उत्पादन हो सकता है कि सबसे अधिक है, नहीं तो सब, लोगों को मस्तिष्क साल में amyloid सजीले टुकड़े हैं इससे पहले कि वे अल्जाइमर के नैदानिक लक्षण विकसित.
"यह असामान्य के लिए हमें निर्धारित करने के लिए कि एक बड़े व्यक्ति पूरी तरह से मानसिक रूप से बरकरार है केवल खोजने के लिए मौत के बाद उस व्यक्ति के मस्तिष्क की जांच पर काफी अल्जाइमर विकृति की उपस्थिति नहीं है," जॉन सी. मॉरिस, एमडी, हार्वे ए और Dorismae फ्राइडमैन गणमान्य कहते हैं तंत्रिका विज्ञान और ADRC के निदेशक और हार्वे उम्र बढ़ने के लिए ए फ्राइडमैन सेंटर के प्रोफेसर. "हमें संदेह है कि अल्जाइमर घावों लंबे मस्तिष्क में मौजूद हो सकता है इससे पहले कि हम किसी भी नैदानिक लक्षण पता लगा सकता है हो सकता है."
Goate सहयोगियों डेविड एम. Holtzman, एमडी, एंड्रयू बी और Gretchen पी. जोन्स प्रोफेसर और तंत्रिका विज्ञान विभाग के सिर, और ऐनी एम. Fagan, पीएच.डी., तंत्रिका विज्ञान के एसोसिएट प्रोफेसर, से पिछले अनुसंधान के घुलनशील रूपों मापा amyloid-बीटा और मस्तिष्कमेरु द्रव में ताऊ प्रोटीन. वे निर्धारित कि amyloid-बीटा के स्तर से संकेत मिलता है चाहे या नहीं amyloid सजीले टुकड़े हैं मस्तिष्क में मौजूद हैं.
"Amyloid-बीटा amyloid-बीटा 42 कहा जाता है, के एक विशेष रूप के लिए अल्जाइमर रोग के साथ और cognitively सामान्य लोग हैं, जो मस्तिष्क में amyloid सजीले टुकड़े में रोगियों में सामान्य व्यक्तियों के मस्तिष्कमेरु द्रव में उच्च और कम हो जाता है" Holtzman कहते हैं. "ताउ मस्तिष्कमेरु द्रव में प्रोटीन का स्तर जब एक व्यक्ति को पागलपन के विकास शुरू होता है वृद्धि हुई है."
उन amyloid जमा ढूँढना एक बार एक व्यक्ति की मौत के बाद मस्तिष्क की परीक्षा की आवश्यकता है, लेकिन शोधकर्ताओं ने अब उन्हें पोजीट्रान उत्सर्जन tomography इमेजिंग (पीईटी) के साथ आकलन के रूप में अच्छी तरह के रूप में amyloid बीटा 42 को मापने के द्वारा उनकी उपस्थिति का पता लगा सकते हैं. जब पीईटी इमेजिंग मस्तिष्क में amyloid का पता लगाता है, रोगियों को उनके मस्तिष्कमेरु द्रव में 42 amyloid-बीटा के निचले स्तर पर है.
है Goate टीम ने पाया कि ताऊ जीन में चार डीएनए अनुक्रम वेरिएंट मस्तिष्कमेरु द्रव में ताऊ प्रोटीन का उच्च स्तर के साथ जुड़े थे. तब वे दो समूहों में विभाजित रोगियों. एक समूह के मस्तिष्क में सजीले टुकड़े के सबूत था, जबकि नहीं था अन्य. जांचकर्ताओं ने पाया कि जीन में बदलाव केवल मस्तिष्कमेरु द्रव में ताऊ प्रोटीन के स्तर में वृद्धि के साथ जुड़े रहे हैं जब मस्तिष्क में amyloid सजीले टुकड़े का सबूत है.
उन निष्कर्षों के साथ सशस्त्र, Goate टीम की भविष्यवाणी की है कि ताऊ जीन में वेरिएंट है कि मस्तिष्कमेरु द्रव में ताऊ प्रोटीन का उच्च स्तर के लिए योगदान अल्जाइमर रोग के लक्षणों की शुरुआत में एक छोटी उम्र के साथ संबद्ध किया जाएगा.
"तो हम ADRC नैदानिक नमूनों के लिए वापस चला गया, और कहा कि ठीक है कि हम क्या पाया," वे कहती हैं. "व्यक्तियों, जो इन आनुवंशिक भिन्नरूपों कि मस्तिष्कमेरु द्रव में ताऊ के उच्च स्तर को नेतृत्व ले वास्तव में जो कि ताऊ के निचले स्तर के साथ जुड़े रहे हैं वेरिएंट ले तुलना में एक शुरुआत की एक पहले की उम्र है."