De Leiders van het Project van 1000 Genomen kondigden vandaag aan dat drie firma's die ontwikkeling van nieuwe het rangschikken technologieën de weg hebben bereid zich bij de internationale inspanning hebben aangesloten om de meest gedetailleerde kaart tot op heden van menselijke genetische variatie als hulpmiddel voor medisch onderzoek te bouwen. De nieuwe deelnemers zijn: 454 de Wetenschappen van het Leven, een Roche bedrijf, Branford, Conn.; De Toegepaste Biosystemen, zaken van Applera Corp., Bevorderen Stad, Californië; en Illumina Inc., San Diego.
Het Project van 1000 Genomen, dat in Januari 2008 werd aangekondigd, is een internationaal onderzoekconsortium dat tot een nieuwe kaart van het menselijke genoom leidt dat een mening van de biomedically relevante variaties van DNA bij een resolutie onovertroffen door huidige middelen zal verstrekken. De Organisaties die reeds belangrijke steun aan het project hebben begaan zijn: het Instituut van de Genomica van Peking, Shenzhen, China; het Instituut van Sanger van het Vertrouwen Wellcome, Hinxton, Cambridge, het UK; en het Nationale Menselijke Onderzoekinstituut van het van het Genoom (NHGRI), een deel van de Nationale Instituten van Gezondheid. Het NHGRI-Gesteunde werk wordt gedaan door het instituut? s het Rangschikken Netwerk Op grote schaal, dat het Menselijke Genoom Rangschikkend Centrum bij Universiteit Baylor van Geneeskunde, Houston omvat; het Brede Instituut van MIT en Harvard, Cambridge, Massa.; en het Universitaire Genoom dat van Washington Centrum bij de Universitaire School van Washington van Geneeskunde, St.Louis Rangschikt.
De „extra die het rangschikken capaciteit en de deskundigheid door de drie bedrijven in de proeffase wordt verstrekt zullen ons toelaten om het menselijke genoom met nog grotere diepte en snelheid te onderzoeken dan wij oorspronkelijk, ons hadden voorzien en helpen om het ontwerp van de volledige studie te optimaliseren te volgen, „bovengenoemde Richard Durbin, Ph.D., van het Instituut van Sanger van het Vertrouwen Wellcome, dat co-chair van het consortium is. ? Het is een win-win regeling voor allen in kwestie. De bedrijven zullen een opwindende kans bereiken om hun technologieën op honderden steekproeven van menselijke DNA te testen, en het project zal gegevens en inzicht verkrijgen om zijn doelstellingen op een efficiëntere en rendabele manier te bereiken dan wij zonder hun hulp.“ konden
De genetische blauwdrukken, of de genomen, van om het even welke twee mensen zijn meer dan 99 percenten het zelfde. Nog, houdt de kleine fractie van genetisch materiaal dat onder mensen varieert waardevolle aanwijzingen aan individuele verschillen in gevoeligheid aan ziekte, reactie op drugs en gevoeligheid voor milieufactoren.
Het Project van 1000 Genomen bouwt op het Internationale Project HapMap, dat een uitvoerige catalogus van menselijke genetische variatie produceerde? de variatie die in buurten wordt georganiseerd riep haplotypes. De catalogus HapMap legde de fundamenten voor de recente explosie van genoom-brede verenigingsstudies die meer dan 130 genetische varianten met betrekking tot een brede waaier van gemeenschappelijke ziekten, met inbegrip van type - diabetes 2, kransslagaderziekte, voorstanderklier en borstkanker, reumatoïde artritis, ontstekingsdarmziekte en een aantal geestelijke ziekten hebben geïdentificeerd.
De catalogus HapMap, echter, identificeert slechts genetische varianten die bij een frequentie van 5 percenten aanwezig of groter zijn. De catalogus door het Project van 1000 Genomen wordt geproduceerd zal veel meer details van het menselijke genoom in kaart brengen en hoe het onder individuen varieert, die genetische varianten identificeren die aanwezig bij een frequentie van 1 percent over het grootste deel van het genoom zijn en aan 0.5 percenten verslaan of binnen genen dat verminderen. Het Project van 1000 Genomen? s high-resolution catalogus zal dienen om vele toekomstige studies van mensen met specifieke ziekten te versnellen.
„Op één of andere manier, is deze toepassing van de nieuwe het rangschikken technologieën als de bouw van grotere telescopen,“ bovengenoemde NHGRI Directeur Francis S. Collins, M.D., Ph.D. „Enkel aangezien de astronomen verder en duidelijker in het heelal met grotere telescopen zien, zullen de resultaten van het Project van 1000 Genomen ons grotere resolutie geven aangezien wij onze eigen genetische blauwdruk bekijken. Wij? ll meer dingen dan vóór en dat zal kunnen duidelijker zien voor het begrip van de genetische bijdragen tot gezondheid en ziekte.“ belangrijk zijn
HapMap werd gebaseerd hoofdzakelijk bij het genotyping van technologie, waarin de genetische tellers werden gebruikt om het genoom ruim af te tasten. In tegenstelling, zal de catalogus van het Project van 1000 Genomen bij het rangschikken van technologie worden voortgebouwd, waarin het genoom bij het niveau van individuele DNA- brieven, of basissen wordt onderzocht. De verhoogde resolutie zal de 1000 Genomen toelaten? kaart om onderzoekers van veel meer genomic context te voorzien dan HapMap, met inbegrip van nauwkeurigere informatie over de genetische varianten die direct tot ziekte zouden kunnen bijdragen.
„Wij vinden dat er heel wat waarde in het deelnemen aan internationale consortiums is; zij veroorzaken grote datasets die voor de wetenschappelijke en medische gemeenschappen terwijl het bevorderen van de snelle versie van de gegevens“ bovengenoemd Ondervoorzitter Illumina en Belangrijkste Wetenschapper David Bentley, Ph.D. waardevol zijn, die aan het Internationale Project HapMap deelnam.
Om de productie van de kaart van 1000 Genomen te verbeteren, is elk van de drie Biotech bedrijven overeengekomen om het equivalent van 75 miljard basissen van DNA als deel van de proeffase te rangschikken. Het menselijke genoom bevat ongeveer 3 miljard basissen. Derhalve zal elk bedrijf het equivalent van 25 menselijke genomen tijdens volgend jaar, en extra opeenvolgingsgegevens over het project bijdragen? s verwachtte driejarige chronologie. Bovendien zullen de Toegepaste Biosystemen extra 200 miljard basissen van menselijke opeenvolging door zijn samenwerking met Baylor bijdragen.
„Dit project is duidelijk de meest ambitieuze en uitvoerige studie tot op heden van het menselijke genoom. Onze participatie zet onze verplichting aan partner met de wetenschappelijke gemeenschap voort om de genetische factoren te onderzoeken betrokken bij menselijke ziekte,“ bovengenoemd Francisco DE La Vega, voorname wetenschappelijke kameraad en ondervoorzitter voor de de Stevige Toepassingen en Bio-informatica van het Systeem bij Toegepaste Biosystemen.