Pemimpin Proyek Genom 1000 hari ini mengumumkan bahwa tiga perusahaan yang telah merintis pengembangan teknologi sekuensing baru telah bergabung dengan upaya internasional untuk membangun peta yang paling detail untuk tanggal variasi genetik manusia sebagai alat untuk penelitian medis. Para peserta baru: 454 Life Sciences, sebuah perusahaan Roche, Branford, Conn; Terapan Biosystems, sebuah Applera Corp bisnis, Foster City, California, dan Illumina Inc, San Diego.
Proyek 1000 Genom, yang diumumkan pada bulan Januari 2008, adalah sebuah konsorsium penelitian internasional yang menciptakan peta baru dari genom manusia yang akan memberikan pandangan variasi DNA biomedis yang relevan pada resolusi tak tertandingi oleh sumber daya saat ini. Organisasi yang telah berkomitmen dukungan utama proyek ini adalah: Beijing Genomics Institute, Shenzhen, Cina, Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge, Inggris, dan National Human Genome Research Institute (NHGRI), bagian dari Institut Nasional kesehatan. Pekerjaan NHGRI didukung yang sedang dilakukan oleh lembaga s Skala Besar Sequencing Jaringan, yang meliputi Pusat Sekuensing Genom Manusia di Baylor College of Medicine, Houston,? Institut Broad dari MIT dan Harvard, Cambridge, Mass, dan Washington Pusat Sekuensing Genom Universitas di Washington University School of Medicine, St Louis.
"Kapasitas sequencing tambahan dan keahlian yang disediakan oleh tiga perusahaan dalam tahap uji coba akan memungkinkan kita untuk menjelajahi genom manusia dengan kedalaman yang lebih besar dan kecepatan dari kami awalnya direncanakan, dan akan membantu kita untuk mengoptimalkan desain studi penuh untuk mengikuti , "kata Richard Durbin, Ph.D., dari Wellcome Trust Sanger Institute, yang adalah co-ketua konsorsium. Ini adalah? Pengaturan win-win untuk semua yang terlibat. Perusahaan akan memperoleh kesempatan yang menarik untuk menguji teknologi mereka pada ratusan sampel DNA manusia, dan proyek ini akan memperoleh data dan wawasan untuk mencapai tujuan dalam sebuah cara yang lebih efisien dan hemat biaya daripada kami bisa tanpa bantuan mereka. "
Cetak biru genetik, atau genom, dari dua manusia lebih dari 99 persen yang sama. Namun, fraksi kecil dari materi genetik yang bervariasi antara orang-orang memegang petunjuk yang berharga untuk perbedaan individu dalam kerentanan terhadap penyakit, respon terhadap obat dan kepekaan terhadap faktor lingkungan.
Proyek Genom 1000 yang dibangun berdasarkan proyek HapMap Internasional, yang menghasilkan katalog komprehensif variasi genetik manusia? variasi yang diatur dalam lingkungan yang disebut haplotype. Katalog HapMap meletakkan dasar bagi ledakan baru-baru genome studi hubungan yang telah mengidentifikasi lebih dari 130 varian genetik dikaitkan dengan berbagai penyakit umum, termasuk diabetes tipe 2, penyakit arteri koroner, kanker prostat dan payudara, rheumatoid arthritis, penyakit radang usus dan sejumlah penyakit mental.
Katalog HapMap, bagaimanapun, hanya mengidentifikasi varian genetik yang hadir pada frekuensi 5 persen atau lebih. Katalog yang dihasilkan oleh Proyek Genom 1000 akan memetakan banyak detail lebih dari genom manusia dan bagaimana itu bervariasi antara individu, mengidentifikasi varian genetik yang hadir pada frekuensi 1 persen di sebagian besar genom dan turun menjadi 0,5 persen atau lebih rendah dalam gen . Resolusi tinggi katalog Proyek Genom 1000? S akan berfungsi untuk mempercepat studi masa depan banyak orang dengan penyakit tertentu.
"Dalam beberapa hal, ini aplikasi dari teknologi sekuensing baru seperti membangun teleskop yang lebih besar," kata Direktur NHGRI Francis S. Collins, MD, Ph.D. "Sama seperti astronom melihat lebih jauh dan lebih jelas ke alam semesta dengan teleskop yang lebih besar, hasil dari Proyek Genom 1000 akan memberikan kita resolusi yang lebih besar seperti yang kita melihat cetak biru genetik kita sendiri Kita?. Akan dapat melihat sesuatu dengan lebih lebih jelas dari sebelumnya dan yang akan menjadi penting untuk memahami kontribusi genetik untuk kesehatan dan penyakit. "
HapMap ini terutama didasarkan pada teknologi genotip, di mana penanda genetik digunakan untuk memindai luas genom. Sebaliknya, 1000 Genom katalog Proyek akan dibangun pada teknologi sekuensing, di mana genom diperiksa pada tingkat huruf DNA individu, atau basa. Resolusi yang meningkat akan mengaktifkan 1000 Genom? peta untuk menyediakan peneliti dengan konteks genom jauh lebih banyak daripada HapMap, termasuk informasi yang lebih tepat mengenai varian genetik yang mungkin secara langsung berkontribusi terhadap penyakit.
"Kami menemukan bahwa ada banyak nilai dalam berpartisipasi dalam konsorsium internasional; mereka menghasilkan dataset besar yang berharga bagi komunitas ilmiah dan medis sementara mempromosikan rilis cepat data" kata Illumina Wakil Presiden dan Kepala Ilmuwan David Bentley, Ph D., yang berpartisipasi dalam Proyek HapMap Internasional.
Untuk meningkatkan produksi dari peta Genom 1000, masing-masing dari tiga perusahaan biotek telah setuju untuk urutan setara dengan 75 miliar basa DNA sebagai bagian dari tahap uji coba. Genom manusia mengandung sekitar 3 milyar basa. Akibatnya, setiap perusahaan akan memberikan kontribusi setara dengan 25 genom manusia selama tahun depan, dan data urutan tambahan atas proyek? S diharapkan tiga tahun timeline. Selain itu, Terapan Biosystems akan memberikan kontribusi sekitar 200 miliar basa tambahan dari urutan manusia melalui kolaborasi dengan Baylor.
"Proyek ini jelas merupakan studi yang paling ambisius dan komprehensif untuk tanggal genom manusia. Partisipasi kami terus komitmen kami untuk bermitra dengan komunitas ilmiah untuk mengeksplorasi faktor genetik yang terlibat dalam penyakit manusia," kata Francisco de la Vega, sesama ilmiah dibedakan dan wakil presiden untuk Aplikasi Sistem SOLID dan Bioinformatika di Biosystems Terapan.