Le Guide dei 1000 Genoma Aggettano annunciato oggi che tre ditte che hanno aperto la strada allo sviluppo di nuove tecnologie d'ordinamento hanno unito lo sforzo internazionale per costruire la mappa più dettagliata fin qui della variazione genetica umana come strumento per ricerca medica. I nuovi partecipanti sono: 454 Scienze Biologiche, Una società di Roche, Branford, Connett.; Biosistemi Applicati, un affare di Applera CORP., Città Adottiva, California; ed Illumina Inc., San Diego.
Il Progetto di 1000 Genoma, che è stato annunciato nel gennaio 2008, è un consorzio internazionale della ricerca che sta creando una nuova mappa del genoma umano che fornirà una visualizzazione delle variazioni biomedico pertinenti del DNA ad una risoluzione ineguagliata dalle risorse correnti. Le Organizzazioni che già hanno impegnato il supporto principale nel progetto sono: l'Istituto di Genomica di Pechino, Shenzhen, Cina; l'Istituto di Sanger di Fiducia di Wellcome, Hinxton, Cambridge, Regno Unito; e l'Istituto Di Ricerca Nazionale del Genoma Umano (NHGRI), parte degli Istituti della Sanità Nazionali. Il lavoro NHGRI-di supporto sta facendo dall'istituto? Rete d'Ordinamento Su grande scala di s, che comprende il Centro Umano di Sequenziamento del Genoma all'Istituto Universitario di Baylor di Medicina, Houston; il Vasto Istituto del MIT e di Harvard, Cambridge, Massachusetts; ed il Centro di Sequenziamento del Genoma dell'Università di Washington alla Scuola di Medicina dell'Università di Washington, St. Louis.
“La capacità e la competenza d'ordinamento supplementari fornite dalle tre società nella fase pilota ci permetteranno di esplorare il genoma umano con velocità ancora maggiori profondità e che originalmente ci avevamo preveduti ed aiuteremo ad ottimizzare la progettazione dello studio completo per seguire, “ha detto Richard Durbin, Ph.D., dell'Istituto di Sanger della Fiducia di Wellcome, che è co-presidente del consorzio. ? È una disposizione vantaggiosa per entrambe le parti per tutto l'implicato. Le società guadagneranno un'opportunità emozionante di verificare le loro tecnologie sulle centinaia di campioni di DNA umano ed il progetto otterrà i dati e la comprensione per raggiungere i sui scopi in un modo più efficiente e più redditizio che potremmo senza loro guida.„
I materiali genetici, o i genoma, di tutti gli due esseri umani sono più di 99 per cento lo stessi. Eppure, la piccola frazione di materiale genetico che varia fra la gente tiene le bugne apprezzate alle diverse differenze nella predisposizione alla malattia, alla risposta alle droghe ed alla sensibilità ai fattori ambientali.
I 1000 Genoma Aggettano le configurazioni sopra il Progetto Internazionale HapMap, che ha prodotto un catalogo completo della variazione genetica umana? la variazione che è organizzata nelle vicinanze ha chiamato gli aplotipi. Il catalogo di HapMap ha gettato la base per l'esplosione recente degli studi genoma di ampiezza di associazione che hanno identificato più di 130 varianti genetiche collegate a una vasta gamma di malattie comuni, compresi il diabete di tipo 2, coronaropatia, prostata e cancri al seno, artrite reumatoide, malattia di viscere infiammatoria ed una serie di malattie mentali.
Il catalogo di HapMap, tuttavia, identifica soltanto le varianti genetiche che sono presenti ad una frequenza di 5 per cento o maggiori. Il catalogo prodotto dal Progetto di 1000 Genoma mapperà molti altri dettagli del genoma umano e come varia fra le persone, identificanti le varianti genetiche che sono presenti ad una frequenza di 1 per cento attraverso la maggior parte del genoma e giù a 0,5 per cento o più basso all'interno dei geni. Il Progetto di 1000 Genoma? il catalogo ad alta definizione di s servirà ad accelerare molti studi futuri della gente con le malattie specifiche.
“Per alcuni versi, questa applicazione di nuove tecnologie d'ordinamento è come i telescopi più grandi di costruzione,„ ha detto Direttore Francis S. Collins, M.D., Ph.D. di NHGRI “Appena mentre gli astronomi vedono più lontano e più chiaro nell'universo con i più grandi telescopi, i risultati dei 1000 Genoma che il Progetto ci darà la maggior risoluzione come osserviamo il nostro proprio materiale genetico. Noi? il ll può vedere più chiaro più cose di prima e quello sia importante per la comprensione dei contributi genetici a salubrità ed alla malattia.„
Il HapMap è stato basato pricipalmente sulla tecnologia genotyping, in cui i marcatori genetici sono stati utilizzati per scandire largamente il genoma. Al contrario, il catalogo del Progetto di 1000 Genoma sarà costruito sull'ordinamento la tecnologia, in cui il genoma è esaminato al livello di diverse lettere del DNA, o delle basi. La risoluzione aumentata permetterà ai 1000 Genoma? mappi per fornire ai ricercatori il contesto molto più genomica che il HapMap, compreso informazioni più precise sulle varianti genetiche che potrebbero direttamente contribuire alla malattia.
“Troviamo che c'è molto valore nella partecipazione ai consorzi internazionali; producono i grandi gruppi di dati che sono utili lo scientifico ed in comunità mediche mentre promuovevano la versione rapida dei dati„ ha detto il Vicepresidente di Illumina e lo Scienziato David Bentley del Capo, Ph.D., che ha partecipato al Progetto Internazionale HapMap.
Per migliorare la produzione dei 1000 Genoma mappi, ciascuna delle tre società di Biotech ha acconsentito per ordinare l'equivalente di 75 miliardo basi del DNA come componente della fase pilota. Il genoma umano contiene circa 3 miliardo basi. Di Conseguenza, ogni società fornirà l'equivalente di 25 genoma umani durante l'anno prossimo ed i dati supplementari di sequenza sopra il progetto? cronologia triennale prevista s. Inoltre, i Biosistemi Applicati contribuiranno le 200 miliardo basi supplementari della sequenza umana con la sua collaborazione con Baylor.
“Questo progetto è chiaramente lo studio più ambizioso e più completo fin qui del genoma umano. La Nostra partecipazione continua il nostro impegno per partner con la comunità scientifica per esplorare i fattori genetici in questione nella malattia umana,„ ha detto Francisco de la Vega, collega scientifico distinto e vice presidente per le Applicazioni di Sistema e la Bioinformatica Solide ai Biosistemi Applicati.