1000 のゲノムのリーダーは新しい配列の技術の開発を開拓した 3 つの会社が医学研究のためのツールとして人間の遺伝の変化の最も詳しいマップを今までに構築するための国際的な努力を結合したことを今日発表されて写し出します。 新しい関係者は次のとおりです: 454 の生命科学、 Roche の会社、 Branford、 Conn。; 応用生態系、 Applera Corp. ビジネス、養育関係都市、カリフォルニア; そして Illumina Inc.、サンディエゴ。
2008 年 1 月に発表された 1000 のゲノムのプロジェクトは現在のリソースによって無比解像度で生物医学的に関連した DNA の変化の概観を提供するヒトゲノムの新しいマップを作成している国際的な研究の借款団です。 プロジェクトに既に主要なサポートを託してしまった組織は次のとおりです: 北京のゲノミクスの協会、シンセン、中国; Wellcome の信頼の Sanger の協会、 Hinxton、ケンブリッジ、イギリス; そして各国用のヒトゲノムの研究所 (NHGRI)、健康のある各国用協会の部分。 NHGRI サポートされた作業は協会によって行われていますか。薬の Baylor の大学で中心を配列するヒトゲノムを含んでいる s の大規模な配列ネットワーク、ヒューストン; MIT およびハーバード、ケンブリッジの大容量の広い協会。; そして、セントルイスワシントン州大学医科大学院で中心を配列するワシントン州大学ゲノム。
「試験段階以内に 3 人の会社が提供した追加配列容量はおよび専門知識私達が続くために最初に想像し、私達が 「は完全な調査のデザインを最適化するのを助けるより私達がすばらしい深さおよび速度のヒトゲノムを探索することを可能にしますリチャード Durbin、 Ph.D を。、借款団の副議長である Wellcome の信頼の Sanger の協会の言いました。 か。それは完全に複雑のための双方にとって好都合な整理です。 会社は何百もの人間 DNA のサンプルの彼らの技術をテストするエキサイティングな機会を得私達が彼らのヘルプなしで」。できたよりプロジェクトはより効率的な、費用有効方法の目的を達成するためにデータおよび洞察力を得ます
何れかの 2 人の人間の遺伝の青写真、かゲノムは、 99% 以上同じです。 まだ、人々間で変わる遺伝物質の小さい一部分は病気、薬の効き目および環境要因への感度への耐障害性の個々の相違への貴重な糸口を保持します。
1000 のゲノムは人間の遺伝の変化の広範囲カタログを作り出した HapMap の国際的なプロジェクトに造りを写し出します、か。 近隣に組織される変化はハプロタイプを呼出しました。 HapMap カタログはよくある病気の広い範囲に、タイプ 2 の糖尿病を含んで、冠動脈疾患、前立腺および乳癌、慢性関節リウマチ、炎症性腸病気およびいくつかの精神障害リンクされる 130 以上の遺伝の等価異形暗号を識別したゲノム全体の連合の調査の最近の爆発の基盤を築きました。
しかし HapMap カタログは 5% の頻度で現在またはより大きい遺伝の等価異形暗号だけを識別します。 1000 のゲノムのプロジェクトによって作り出されたカタログはゲノムのそして 0.5% へのほとんどを渡る 1% の頻度でまたは遺伝子の内でより低いある遺伝の等価異形暗号を識別している個人間でどのように変わるかヒトゲノムのもっとたくさんの細部をマップし。 1000 のゲノムのプロジェクトか。s の高解像カタログは特定の病気の人々の多くの未来の調査を加速するのに役立ちます。
「いろいろな方法で、新しい配列の技術のこのアプリケーションは構築のより大きい望遠鏡のようです」、 NHGRI ディレクターを言いましたフランシス島 S. Collins、 M.D.、 Ph.D。 「ちょうど天文学者がより大きい望遠鏡が付いている宇宙にずっとそしてもっとはっきり見るので、 1000 のゲノムのプロジェクトの結果は私達が私達の自身の遺伝の青写真を見るように与えます私達により大きい解像度を。 私達か。ll は健康および病気への遺伝の貢献を理解するために重要で」。であって下さいの前によりそしてそれより多くの事をもっとはっきり見られます
HapMap は広くゲノムをスキャンするのに遺伝標識が使用された genotyping 技術に主に基づいていました。 それに対して、 1000 のゲノムのプロジェクトカタログはゲノムが個々の DNA の文字のレベルで検査される、またはベースの構築されます技術配列で。 高められた解像度は 1000 のゲノムを可能にしますか。 病気に直接貢献するかもしれない遺伝の等価異形暗号についてのより精密な情報を含む HapMap よりずっと genomic 文脈を研究者に、与えるためにマップして下さい。
「私達は国際的な借款団ことをに参加に多くの値があることが分ります; 彼らはデータの急速なリリースを」促進している間 Illumina の副大統領および責任者の科学者を。言ったデヴィッド・ベントリー、 HapMap の国際的なプロジェクトに加わった Ph.D 科学的で、医学界にとって貴重である大きいデータ・セットを作り出します。
1000 のゲノムの生産を高めるためには、バイオテクノロジーの 3 人の会社のそれぞれ持っています試験段階の一部として 750億DNA ベースの等量を配列することに同意しますマップして下さい。 ヒトゲノムは約 30億ベースを含んでいます。 その結果、各会社は翌年にわたる 25 のヒトゲノムの等量、およびプロジェクト上の追加シーケンスデータを貢献しますか。s によって期待される 3 年のスケジュール。 さらに、応用生態系は人間シーケンスの追加ベース 2000億Baylor との共同によって貢献します。
「このプロジェクトははっきりヒトゲノムの今までに最も意欲的な、広範囲の調査です。 私達の参加は科学界と組み私達の責任を人間の病気にかかわる遺伝要因を探索するために続けます」応用生態系で固体システム応用および生物情報学のためのフランシスコ de la を言いました Vega、顕著な科学的な仲間および副大統領。