Os Líderes dos 1000 Genomas Projectam-se anunciado hoje que três empresas que abriram caminho a revelação de tecnologias arranjando em seqüência novas se juntaram ao esforço internacional para construir até agora o mapa o mais detalhado da variação genética humana como uma ferramenta para a investigação médica. Os participantes novos são: 454 Ciências da Vida, uma empresa de Roche, Branford, Conexão.; Biosistemas Aplicadas, um negócio de Applera Corp., Cidade Adoptiva, Califórnia; e Illumina Inc., San Diego.
O Projecto de 1000 Genomas, que foi anunciado em janeiro de 2008, é um consórcio internacional da pesquisa que esteja criando um mapa novo do genoma humano que fornecerá uma ideia de variações biomedicàvel relevantes do ADN em uma definição ímpar por recursos actuais. As Organizações que têm comprometido já o apoio principal ao projecto são: o Instituto da Genómica do Pequim, Shenzhen, China; o Instituto de Sanger da Confiança de Wellcome, Hinxton, Cambridge, Reino Unido; e o Instituto de Investigação Nacional do Genoma Humano (NHGRI), parte dos Institutos de Saúde Nacionais. O trabalho NHGRI-apoiado está sendo feito pelo instituto? Rede Arranjando Em Seqüência Em Grande Escala de s, que inclui o Genoma Humano que Arranja Em Seqüência o Centro na Faculdade de Baylor da Medicina, Houston; o Instituto Largo de MIT e de Harvard, Cambridge, Massa.; e o Genoma da Universidade de Washington que Arranja Em Seqüência o Centro na Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, St Louis.
“A capacidade e a experiência arranjando em seqüência adicionais fornecidas pelas três empresas na fase piloto permitir-nos-ão de explorar o genoma humano com mesmo maiores profundidade e velocidade do que nós nos tínhamos previsto originalmente, e ajudaremos a aperfeiçoar o projecto do estudo completo para seguir, “disse Richard Durbin, Ph.D., do Instituto de Sanger da Confiança de Wellcome, que é organizador do consórcio. ? É um regime vantajoso para as duas partes para toda involvido. As empresas ganharão uma oportunidade emocionante de testar suas tecnologias em centenas de amostras de ADN humano, e o projecto obterá dados e introspecção para conseguir seus objetivos em uma maneira mais eficiente e mais eficaz na redução de custos do que nós poderíamos sem sua ajuda.”
Os modelos genéticos, ou os genomas, de todos os dois seres humanos são mais de 99 por cento o mesmos. Ainda, a fracção pequena do material genético que varia entre povos guardara indícios valiosos às diferenças individuais na susceptibilidade à doença, à resposta às drogas e à sensibilidade aos factores ambientais.
Os 1000 Genomas Projectam construções em cima do Projecto Internacional de HapMap, que produziu um catálogo detalhado da variação genética humana? a variação que é organizada em vizinhanças chamou haplotypes. O catálogo de HapMap colocou a fundação para a explosão recente dos estudos genoma-largos da associação que identificaram mais de 130 variações genéticas ligadas a uma vasta gama de doenças comuns, incluindo o tipo - diabetes 2, a doença arterial coronária, a próstata e os cancro da mama, a artrite reumatóide, doença de entranhas inflamatório e um número de doenças mentais.
O catálogo de HapMap, contudo, identifica somente as variações genéticas que estam presente em uma freqüência de 5 por cento ou maior. O catálogo produzido pelo Projecto de 1000 Genomas traçará muito mais detalhes do genoma humano e como varia entre indivíduos, de identificar as variações genéticas que estam presente em uma freqüência de 1 por cento através da maioria do genoma e para baixo a 0,5 por cento ou abaixam dentro dos genes. O Projecto de 1000 Genomas? o catálogo de alta resolução de s servirá para acelerar muitos estudos futuros dos povos com doenças específicas.
“De certa forma, esta aplicação das tecnologias arranjando em seqüência novas é como telescópios mais grandes de construção,” disse o Director Francis S. Collins de NHGRI, M.D., Ph.D. “Apenas enquanto os astrónomos vêem mais distante e mais claramente no universo com telescópios mais grandes, os resultados dos 1000 Genomas que o Projecto nos dará a maior definição como nós vemos nosso próprio modelo genético. Nós? o ll possa considerar mais claramente mais coisas do que antes e aquele seja importante para compreender as contribuições genéticas para a saúde e a doença.”
O HapMap foi baseado principalmente na tecnologia genotyping, em que os sinais genéticos foram usados para fazer a varredura amplamente do genoma. Ao contrário, o catálogo do Projecto de 1000 Genomas será construído em arranjar em seqüência a tecnologia, em que o genoma é examinado a nível de letras individuais do ADN, ou as bases. A definição aumentada permitirá os 1000 Genomas? trace para fornecer pesquisadores o contexto distante mais genomic do que o HapMap, incluindo uma informação mais precisa sobre as variações genéticas que puderam directamente contribuir à doença.
“Nós encontramos que há muito valor na participação em consórcios internacionais; produzem os grandes conjunto de dados que são valiosos às comunidades científicas e médicas ao promover a liberação rápida dos dados” disse o Vice-presidente de Illumina e o Cientista David Bentley do Chefe, o Ph.D., que participou no Projecto Internacional de HapMap.
Para aumentar a produção dos 1000 Genomas trace, cada um das três empresas de Biotech tem concordam arranjar em seqüência o equivalente de 75 bilhão bases do ADN como parte da fase piloto. O genoma humano contem aproximadamente 3 bilhão bases. Conseqüentemente, cada empresa contribuirá o equivalente de 25 genomas humanos sobre o próximo ano, e dados adicionais da seqüência sobre o projecto? o espaço temporal de três anos previsto s. Além, as Biosistemas Aplicadas contribuirão 200 bilhão bases adicionais da seqüência humana com sua colaboração com Baylor.
“Este projecto é claramente o estudo o mais ambicioso e o mais detalhado até agora do genoma humano. Nossa participação continua nosso comprometimento a partner com a comunidade científica para explorar os factores genéticos envolvidos na doença humana,” disse Francisco de la Vega, distinto companheiro científico e vice-presidente para Aplicações de Sistema e a Bioinformática Contínuas em Biosistemas Aplicadas.