UCLA onderzoekers ontdekten dat een door de FDA goedgekeurde medicijn van de hersenen disfunctie toegebracht door een erfelijke ziekte genaamd tubereuze sclerose complex (TSC) keert. Omdat de helft van TSC patiënten ook last hebben van autisme, de bevindingen bieden nieuwe hoop voor de aanpak van leerstoornissen als gevolg van autisme. Nature Medicine publiceert de bevindingen in zijn online editie 22 juni.
Met behulp van een muismodel voor TSC, de wetenschappers getest rapamycine, een geneesmiddel goedgekeurd door de FDA om weefsel afstoting te vechten na orgaantransplantaties. Rapamycine is bekend voor het richten van een enzym dat betrokken is bij het maken van eiwitten die nodig zijn voor het geheugen. De UCLA team koos het omdat het hetzelfde enzym wordt ook geregeld door TSC eiwitten.
"Dit is de eerste studie om aan te tonen dat het medicijn rapamycine kan leren tekorten gerelateerd aan een genetische mutatie die autisme veroorzaakt bij de mens te herstellen. Dezelfde mutatie in dieren produceert leerstoornissen, die we konden elimineren bij volwassen muizen", aldus hoofdonderzoeker Dr Alcino Silva, professor in de neurobiologie en psychiatrie aan de David Geffen School of Medicine aan de UCLA. "Ons werk en andere recente studies suggereren dat sommige vormen van mentale retardatie kan worden omgekeerd, zelfs in de volwassen hersenen."
"Deze bevindingen uitdaging van de theorie dat abnormale ontwikkeling van de hersenen is verantwoordelijk voor mentale stoornissen bij tubereuze sclerose," voegde eerste auteur Dan Ehninger, postdoctoraal onderzoekster in de neurobiologie. "Ons onderzoek toont aan dat de ziekte leerproblemen worden veroorzaakt door reversibele veranderingen in de hersenfunctie -. Niet door permanente schade aan de zich ontwikkelende hersenen"
TSC is een verwoestende genetische aandoening die verstoort hoe de hersenen werken, wat vaak ernstige mentale retardatie. Zelfs in milde gevallen, leerstoornissen en korte-termijn geheugen problemen komen vaak voor. De helft van alle TSC patiënten ook last hebben van autisme en epilepsie. De aandoening treft een op de 6.000 mensen, waardoor het twee keer zo vaak voor als Huntington of ziekte van Lou Gehrig.
Silva en Ehninger studeerde muizen gefokt met TSC en geverifieerd dat de dieren leed aan dezelfde ernstige leerproblemen als menselijke patiënten. Vervolgens wordt de UCLA-team volgde de bron van de leerproblemen te biochemische veranderingen vonken abnormale functie van de hippocampus, een hersenstructuur die een belangrijke rol in het geheugen speelt.