UCLA peneliti menemukan bahwa obat disetujui FDA membalikkan disfungsi otak yang ditimbulkan oleh suatu penyakit genetik yang disebut tuberous sclerosis complex (TSC). Karena setengah dari pasien TSC juga menderita autisme, temuan menawarkan harapan baru untuk mengatasi gangguan belajar akibat autisme. Nature Medicine menerbitkan temuan di online edisi 22 Juni.
Menggunakan model tikus untuk TSC, para ilmuwan diuji rapamycin, obat disetujui oleh FDA untuk melawan penolakan jaringan berikut transplantasi organ. Rapamycin terkenal untuk menargetkan enzim yang terlibat dalam membuat protein yang dibutuhkan untuk memori. Tim UCLA memilihnya karena enzim yang sama juga diatur oleh protein TSC.
"Ini adalah studi pertama yang menunjukkan bahwa rapamycin obat dapat memperbaiki defisit belajar yang berkaitan dengan mutasi genetik yang menyebabkan autisme pada manusia Mutasi yang sama pada hewan yang menghasilkan gangguan belajar, yang kita mampu menghilangkan pada tikus dewasa.," Jelas peneliti utama Dr Alcino Silva, profesor neurobiologi dan psikiatri di David Geffen School of Medicine di UCLA. "Pekerjaan kami dan studi baru lainnya menunjukkan bahwa beberapa bentuk keterbelakangan mental dapat dibalik, bahkan di otak orang dewasa."
"Temuan ini menantang teori bahwa perkembangan otak yang abnormal yang harus disalahkan untuk gangguan mental di tuberous sclerosis," tambah penulis pertama Dan Ehninger, peneliti pascasarjana di neurobiologi. "Penelitian kami menunjukkan bahwa masalah penyakit belajar disebabkan oleh perubahan reversibel pada fungsi otak -. Bukan dengan kerusakan permanen pada otak berkembang"
TSC adalah kelainan genetik yang merusak yang mengganggu bagaimana otak bekerja, sering menyebabkan keterbelakangan mental yang parah. Bahkan dalam kasus-kasus ringan, ketidakmampuan belajar dan masalah jangka pendek memori yang umum. Setengah dari semua pasien TSC juga menderita autisme dan epilepsi. Gangguan pemogokan satu di 6.000 orang, sehingga dua kali lebih umum Huntington atau penyakit Lou Gehrig.
Silva dan Ehninger mempelajari tikus diternakkan dengan TSC dan memverifikasi bahwa hewan menderita kesulitan yang sama belajar berat sebagai pasien manusia. Selanjutnya, tim UCLA menelusuri sumber masalah belajar perubahan biokimia memicu fungsi abnormal dari hippocampus, struktur otak yang memainkan peran kunci dalam memori.