I ricercatori del UCLA hanno scoperto che una droga Approvata dalla FDA inverte la disfunzione del cervello inflitta da una malattia genetica chiamata complesso tuberoso della sclerosi (TSC). Poiché la metà dei pazienti di TSC egualmente soffre da autismo, i risultati offrono la nuova speranza per l'indirizzo dei disordini di apprendimento dovuto autismo. La Medicina della Natura pubblica i risultati in sua edizione online del 22 giugno.
Facendo Uso di un modello del mouse per il TSC, gli scienziati hanno provato la rapamicina, una droga approvata da FDA per combattere il rifiuto del tessuto dopo i trapianti di organi. La Rapamicina è ben nota per l'ottimizzazione dell'enzima in questione nella fabbricazione delle proteine state necessarie per la memoria. Il gruppo del UCLA la ha scelta perché lo stesso enzima egualmente è regolamentato dalle proteine di TSC.
“Questo è il primo studio per dimostrare che la rapamicina della droga può riparare l'apprendimento dei deficit relativi ad una mutazione genetica che causa l'autismo in esseri umani. La stessa mutazione in animali produce i disordini di apprendimento, che potevamo eliminare in mouse adulti,„ il Dott. spiegato Alcino Silva, il professor del ricercatore principale della neurobiologia e della psichiatria alla Scuola di Medicina di David Geffen al UCLA. “Il Nostro lavoro ed altri studi recenti suggeriscono che certi moduli di ritardo mentale possano essere invertiti, anche nel cervello adulto.„
“Questi risultati sfidano la teoria che lo sviluppo anormale del cervello è di incolpare di danno mentale nella sclerosi tuberosa,„ primo l'autore aggiunto Dan Ehninger, ricercatore postuniversitario in neurobiologia. “La Nostra ricerca indica che i problemi di apprendimento della malattia sono causati dai cambiamenti reversibili nella funzione del cervello -- non da danneggiamento permanente del cervello di sviluppo.„
Il TSC è una malattia genetica devastante che interrompe come gli impianti di cervello, causanti spesso il ritardo mentale severo. Anche nei casi delicati, le difficoltà di apprendimento ed i problemi di memoria a breve termine sono comuni. La Metà di tutti i pazienti di TSC egualmente soffre da autismo e dall'epilessia. Il disordine direzione uno in 6,000 persone, rendente lo due volte più comune Huntington o del Lou Gehrig's Disease.
Il Silva e Ehninger hanno studiato i mouse sono cresciuto con il TSC ed hanno verificato che gli animali soffrissero dalle stesse difficoltà di apprendimento severe dei pazienti umani. Dopo, il gruppo del UCLA ha rintracciato la sorgente dei problemi di apprendimento ai cambiamenti biochimici che scintillano la funzione anormale dell'ippocampo, una struttura del cervello che svolge un ruolo chiave nella memoria.