UCLA Forskerne oppdaget at en FDA-godkjent legemiddel reverserer brain dysfunction påført av en genetisk sykdom som kalles tuberous sklerose kompleks (TSC). Fordi halvparten av TSC pasientene også lider av autisme, funnene gir nytt håp for adressering læring lidelser på grunn av autisme. Nature Medicine publiserer funnene i sin online 22 juni-utgaven.
Bruke en mus modell for TSC, testet forskerne rapamycin, et stoff godkjent av FDA for å bekjempe vev avvisning følgende organtransplantasjoner. Rapamycin er kjent for å målrette et enzym som er involvert i å lage proteiner som trengs for minne. The UCLA-teamet valgte det fordi det samme enzymet er også regulert av TSC proteiner.
"Dette er den første studien som viser at stoffet rapamycin kan reparere læring underskudd knyttet til en genetisk mutasjon som forårsaker autisme hos mennesker. Den samme mutasjon i dyr produserer læring lidelser, som vi var i stand til å eliminere hos voksne mus," forklarte rektor etterforsker Dr. Alcino Silva, professor i nevrobiologi og psykiatri ved David Geffen School of Medicine ved UCLA. "Vårt arbeid og andre nyere studier tyder på at noen former for mental retardasjon kan reverseres, selv i den voksne hjernen."
"Disse funnene utfordrer teorien om at unormal hjernens utvikling er å klandre for mental svekkelse i tuberous sklerose," lagt til første forfatter Dan Ehninger, høyere forsker i nevrobiologi. "Vår forskning viser at sykdommen læring problemene er forårsaket av reversible endringer i hjernens funksjon -. Ikke ved varig skade utviklingen av hjernen"
TSC er en ødeleggende genetisk lidelse som forstyrrer hvordan hjernen fungerer, ofte forårsaker alvorlig mental retardasjon. Selv i milde tilfeller, lærevansker og kortsiktige minne problemer er vanlig. Halvparten av alle TSC pasienter også lider av autisme og epilepsi. Lidelsen rammer én av 6000 mennesker, noe som gjør det dobbelt så vanlig som Huntingtons eller Lou Gehrigs sykdom.
Silva og Ehninger studerte mus avlet med TSC og verifisert at dyrene led av samme alvorlige lærevansker som menneskelige pasienter. Deretter spores UCLA teamet kilden for lærevansker til biokjemiske forandringer sparking unormal funksjon av hippocampus, en hjerne struktur som spiller en nøkkelrolle i minnet.