药物雷帕霉素逆转结节性硬化症引起的智力低下

加州大学洛杉矶分校的研究人员发现，一个FDA批准的药物逆转一种遗传性疾病结节性硬化症（TSC）造成的脑功能障碍。由于一半的TSC患者还患有自闭症，结果为解决学习障碍，自闭症提供了新的希望。“自然-医学“出版6月22日在其网上版的结果。

使用TSC小鼠模型，科学家测试，被FDA批准，争取组织器官移植排斥反应的药物雷帕霉素。雷帕霉素是众所周知的针对在记忆体所需的蛋白质的一种酶。加州大学洛杉矶分校的团队选择了它，因为相同的酶也是由TSC的蛋白质监管。

“这是首次研究证明，药物雷帕霉素可以修复有关的基因突变，导致人类自闭症的学习赤字。，在动物相同的突变产生学习障碍，这是我们能够消除在成年小鼠，解释说：”主要研究者Alcino席尔瓦博士在加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院，神经生物学和精神病学教授。 “我们的工作和其他最近的研究表明，可以逆转的，即使在成人的大脑，智力发育迟缓的某些形式。”

“这些发现挑战的理论认为，大脑发育异常，是难辞其咎的结节性硬化症的心理障碍，”第一作者丹Ehninger，在神经生物学的研究生研究员。 “我们的研究表明，疾病的学习问题是可逆的脑功能的变化引起的 - 不是由发育中的大脑永久性损害”

台糖是一种破坏性的遗传性疾病，扰乱了大脑如何工作，往往会造成严重的精神发育迟滞。即使在温和的情况下，学习障碍和短期记忆的问题是共同的。所有TSC患者中有一半同时患有自闭症和癫痫。障碍罢工在6000人之一，使得它的两倍，亨廷顿氏或卢伽雷氏病的常见。

席尔瓦和Ehninger研究与TSC和繁殖的小鼠证实，动物遭受人类患者来自同一严重学习困难。接下来，加州大学洛杉矶分校的研究小组追踪的学习问题引发异常功能的海马，大脑结构在内存中起着关键作用的生化变化的根源。

“记忆有关抛弃琐碎的细节，因为它是关于存储有用的信息，”席尔瓦说，加州大学洛杉矶分校的心理学和加州大学洛杉矶分校脑研究所的成员。 “我们的研究结果表明，与基因突变的老鼠不能区分重要和不重要的数据，我们怀疑他们的大脑是毫无意义的噪音干扰与学习充满的。”

“只有三天的治疗后，台糖小鼠尽快学会健康小鼠，说：”Ehninger。 “雷帕霉素纠正生物化学，扭转了学习赤字和恢复正常的海马功能，使小鼠的大脑储存记忆。”

在1月，席尔瓦介绍了他在国家神经疾病与中风研究所的会议上，他走近博士佩特鲁斯德弗里斯，谁研究台糖患者和雷帕霉素在英国剑桥大学临床试验研究。讨论各自的研究结果后，两位研究人员开始在临床试验目前正在剑桥大学研究雷帕霉素是否可以恢复短期内存在的TSC患者合作。

“美国花费约为90亿美元的补救方案，以解决学习障碍，指出：”席尔瓦。 “我们的研究提供了由结节性硬化症的影响的患者和他们的家庭希望，新的研究结果表明，雷帕霉素类似的症状治疗的疾病影响的人提供治疗价值。”

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