Et lille studie i 18 pattients vurdere effektiviteten af lægemidlet losartan til behandling Marfan syndrom hos børn har givet opmuntrende resultater.
Rapportering i den 26 jun spørgsmålet om The New England Journal of Medicine , Johns Hopkins forskerne viste, at losartan-en forbindelse, der anvendes i årevis til behandling af forhøjet blodtryk-bremset udvidelse af aorta, den mest livstruende fejl forbundet med Marfan syndrom.
"Denne oplevelse øger min tro på, at losartan lover godt for behandling af Marfan syndrom," siger Harry Dietz, MD, professor i McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine og direktør for William S. Smilow Center for Marfan Syndrom Forskning på Hopkins. "Det ville være det første lægemiddel, der genereres af grundlæggende forskning, der afslørede den molekylære mekanisme af denne genetiske sygdom."
Hos mus manipuleret til at indeholde de samme genetiske defekt, der forårsager Marfan syndrom, tidligere Dietz team opdagede, at de fleste funktioner i syndromet skyldes overdreven aktivitet af proteinet TGF-beta, et protein afgørende for cellevækst og specialisering.
Behandling af mus med losartan, et lægemiddel også kendt for at nedsætte TGF-beta aktivitet, aftog, og i nogle tilfælde stoppede, potentielt dødelige udvidelse af aorta, kroppens største. En sådan udvidelse er et centralt element i Marfan syndrom.
På grundlag af disse resultater, har Pediatric Heart Network of National Heart, Lung og Blood Institute ved National Institutes of Health godkendt og lanceret en stor, multicenter klinisk studie af losartan for Marfan syndrom, der Dietz fører tilsyn med Ronald Lacro, MD , direktør for hjerte-kar-genetik klinik på Children 's Hospital Boston.
Før starten af, at kliniske forsøg, mente lægerne på Johns Hopkins tvunget til første prøve losartan i en lille gruppe af børn, med svær Marfan syndrom, hvis Aortas, der fører iltet blod fra hører til resto af kroppen, var at udvide hurtigt og ikke reagerer på anden behandling.