De Onderzoekers hebben de tweede, sterke genetische risicofactor voor het ontwikkelen van de ziekte van recent-beginAlzheimer, volgens een nieuw rapport in de 27 kwestie van Juni van de dagboekCel, een publicatie van de Pers van de Cel ontdekt.
Het onlangs ontdekte gen, dat eerder geen bekende functie had, is hoofdzakelijk actief in een gebied van de hersenen die vroeg in de ziekte worden geraakt, waar het handelt aangezien een kanaal voor calcium, zij tonen. Oproepen modulator 1 van de calciumhomeostase (CALHM1), hun bewijsmateriaal toont aan dat de verschillende varianten van het gen ook de niveaus van peptides amyloid-ß beïnvloeden. Die peptides maken omhoog de plaques die zich in de hersenen van die met Alzheimer vormen.
„Wij zijn zeer opgewekt over het idee dat CALHM1 een belangrijk doel voor anti-amyloidtherapie in de ziekte van Alzheimer zou kunnen zijn,“ bovengenoemd Philippe Marambaud van het Instituut Feinstein voor Medisch Onderzoek en de Universiteit van Albert Einstein van Geneeskunde. CALHM1 de aanwezigheid aan de celoppervlakte het proces van drugontwerp moeten zou verlichten, verklaarde hij. En omdat zijn activiteit tot de hersenen beperkt die is, zullen de drugs op CALHM1 worden gericht minder waarschijnlijk rand bijwerkingen hebben.
De mogelijkheid voor bijwerkingen is een „groot vraagteken“ nu voor andere drugs in klinische studie, bovengenoemde Marambaud. Die drugs richten hoofdzakelijk enzymen verantwoordelijk voor het produceren van peptides amyloid-ß, nam van hij nota, maar die enzymen worden ook gevonden in andere delen van het lichaam.
De nieuwe bevindingen komen enkel aangezien een andere groep de identificatie van een onevenwichtigheid van calcium in de ziekte van vroeg-beginAlzheimer heeft gemeld, met betrekking tot een ionenkanaal van de calciumversie. Die resultaten verschijnen in de 26 kwestie van Juni van Neuron, ook een publicatie van de Pers van de Cel.
De ziekte van Alzheimer is een progressieve neurodegenerative die wanorde door een massief verlies van neuronen in verscheidene hersenengebieden en door de aanwezigheid van plaques amyloid-ß wordt gekenmerkt. Terwijl de zeldzamere, vroeg-beginvorm van de ziekte aan een paar dominante veranderingen is gebonden, wordt de overgrote meerderheid van recent-begingevallen verondersteld om uit complexe interactie onder verschillende genetische varianten en milieufactoren voort te vloeien.
Eerder, is het enige wereldwijd ondubbelzinnig aangetoonde gevoeligheidsgen een bepaalde die variant van het gen als APOE wordt bekend, op chromosoom 19 wordt gevonden. Ander bewijsmateriaal stelde voor een tweede gen op chromosoom 10 zou kunnen worden gevonden. Nochtans, ondanks intensieve onderzoeksinspanningen om de genetische gevestigde factor of de factoren te kenmerken, was geen gen binnen chromosoom 10 gebied afdoend verbonden met het risico van recent-beginAlzheimer, bovengenoemde Marambaud.
Team van Marambaud verdacht dat de gevoeligheid aan de ziekte van recent-beginAlzheimer uit genen zou kunnen stammen hoofdzakelijk actief in beïnvloede hersenengebieden, zoals het zeepaardje. Na die logica in de nieuwe studie die, onderzochten de onderzoekers voor genen hoofdzakelijk in het zeepaardje worden uitgedrukt dat ook binnen het Alzheimer-Verbonden chromosomale gebied viel.