חוקרים גילו השני, סיכון חזק גורם גנטי להתפתחות מאוחרת של המחלה אלצהיימר, על פי דו"ח חדש בגיליון יוני 27 של כתב העת Cell , פרסום לחץ Cell.
הגן שהתגלו לאחרונה, אשר בעבר לא היו פונקציה ידועה, היא פעילה בעיקר באזור של המוח כי הוא פגע מוקדם של המחלה, שם הוא משמש ערוץ לסידן, הם מראים. נקרא הומאוסטזיס הסידן אפנן 1 (CALHM1), עדות שלהם מראה כי גרסאות שונות של הגן להשפיע גם על רמות של עמילואיד בטא פפטידים. פפטידים אלו שמרכיבים את הפלאק כי הטופס במוחם של אלה עם מחלת האלצהיימר.
"אנחנו שמחים מאוד על הרעיון CALHM1 יכול להיות מטרה חשובה לטיפול עמילואיד אנטי במחלת האלצהיימר", אמר פיליפ Marambaud של מכון פיינשטיין למחקר רפואי ואלברט איינשטיין קולג 'לרפואה. הנוכחות של CALHM1 על פני התא צריך להקל על תהליך של עיצוב סמים, הוא הסביר. ובגלל פעילותו מוגבל במוח, תרופות שמטרתן CALHM1 נוטים פחות תופעות לוואי היקפי.
האפשרות לתופעות לוואי הוא "סימן שאלה גדול" עבור תרופות אחרות כעת תחת מחקר קליני, אמר Marambaud. תרופות אלה בעיקר יעד אנזימים האחראים לייצור עמילואיד אס פפטידים, הוא ציין, אבל אלה אנזימים מצויים גם בחלקים אחרים של הגוף.
הממצאים החדשים מגיעים בדיוק כמו קבוצה אחרת דיווחה על זיהוי חוסר איזון של סידן מחלת התפתחות מוקדמת של אלצהיימר, צמוד ערוץ שחרור סידן יון. תוצאות אלה פורסמו בגיליון יוני 26 של Neuron, גם פרסום לחץ Cell.
מחלת אלצהיימר היא מחלה ניוונית פרוגרסיבית המאופיינת אובדן מאסיבי של הנוירונים באזורים במוח כמה על ידי נוכחות של פלאק עמילואיד-SS. אמנם, נדירים התפתחות מוקדמת של המחלה טופס כבר קשור מוטציות דומיננטי מעטים, הרוב המכריע של המקרים בגיל מאוחר נחשבים תוצאה של אינטראקציות מורכבות בין וריאנטים גנטיים וגורמים סביבתיים שונים.
בעבר, את הגן הרגישות רק הוכיח באופן חד משמעי ברחבי העולם הוא וריאציה מסוימת של הגן המכונה APOE, הנמצא על כרומוזום 19. ראיות אחרות הציעו גן השנייה יכולה להיות הנמצא על כרומוזום 10. עם זאת, למרות מאמצי מחקר אינטנסיבי כדי לאפיין את הגורם הגנטי או גורמים ממוקם, לא הגן בתוך האזור כרומוזום 10 היה קשור לסיכון סופית בגיל מאוחר אלצהיימר, אמר Marambaud.
צוות של Marambaud חשד כי הרגישות המחלה בגיל מאוחר אלצהיימר עשוי לנבוע גנים פעילים בעיקר אזורים במוח המושפעים, כגון ההיפוקמפוס. בעקבות ההיגיון במחקר החדש, החוקרים לגילוי גנים ביטוי בעיקר בהיפוקמפוס, כי גם נפלה בתוך אזור לאלצהיימר צמוד כרומוזומליות.