Pesquisadores descobriram o segundo, forte fator de risco genético para o desenvolvimento de início tardio da doença de Alzheimer, segundo um novo relatório na edição de 27 de junho da revista celular , uma publicação Cell Press.
O gene descoberto recentemente, que anteriormente não tinha nenhuma função conhecida, é predominantemente ativa em uma região do cérebro que é atingida no início da doença, onde ele atua como um canal de cálcio, eles mostram. Chamada homeostase do cálcio modulador 1 (CALHM1), sua evidência mostra que as diferentes variantes do gene influenciam também os níveis de amilóide-beta peptídeos. Os peptídeos compõem as placas que se formam no cérebro dos pacientes com Alzheimer.
"Estamos muito animado com a idéia de que CALHM1 poderia ser um alvo importante para terapia anti-amilóide na doença de Alzheimer", disse Philippe Marambaud do Instituto Feinstein para Pesquisa Médica e Albert Einstein College of Medicine. Presença de CALHM1 na superfície da célula deve facilitar o processo de concepção de medicamentos, explicou. E porque sua atividade é restrita ao cérebro, as drogas destinadas a CALHM1 são menos susceptíveis de ter efeitos colaterais periféricos.
A possibilidade de efeitos colaterais é um "grande ponto de interrogação" para outras drogas atualmente em estudo clínico, Marambaud disse. Essas drogas como principal objectivo enzimas responsáveis pela produção de peptídeos amilóide-beta, observou ele, mas essas enzimas também são encontradas em outras partes do corpo.
As novas descobertas vêm assim como outro grupo relatou a identificação de um desequilíbrio do cálcio na doença de início precoce de Alzheimer, ligado a um dos canais de cálcio liberação de íons. Esses resultados aparecem no dia 26 de junho da revista Neuron, também uma publicação Cell Press.
Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa progressiva caracterizada por uma perda maciça de neurônios em várias regiões cerebrais e pela presença de amilóide-beta placas. Enquanto o mais raro, a forma de início precoce da doença tem sido ligada a algumas mutações dominantes, a grande maioria dos casos de início tardio são pensados para resultar de interações complexas entre as diferentes variantes genéticas e fatores ambientais.
Anteriormente, o gene de suscetibilidade somente inequivocamente demonstrado em todo o mundo é uma variante particular do gene conhecido como APOE, encontrado no cromossomo 19. Outras evidências sugerem um segundo gene pode ser encontrado no cromossomo 10. No entanto, apesar dos esforços de pesquisa intensa para caracterizar o fator genético ou factores de localização, nenhum gene na região cromossômica 10 tinham sido conclusivamente ligado ao risco de início tardio de Alzheimer, Marambaud disse.
Marambaud equipe de suspeita que a susceptibilidade à de início tardio da doença de Alzheimer pode se originar de genes ativos principalmente em regiões do cérebro afetadas, tais como o hipocampo. Seguindo essa lógica no novo estudo, os pesquisadores selecionados para genes expressos predominantemente no hipocampo, que também caiu na região de Alzheimer ligada cromossômicas.