在开发的后起始老年痴呆症的第二基因风险系数的发现上

研究员根据在日记帐细胞的 6月 27日问题的新的报表发现了第二，开发的后起始老年痴呆症的严格的基因风险系数，细胞新闻发行。

最近被发现的基因，以前没有已知的功能，是主要地活跃的在及早在疾病被击中脑子的区域，它作为钙的一条通道，他们显示。 叫的钙同态调制器 1 (CALHM1)，他们的证据向显示这个基因的不同的变形也影响淀粉质食物ß 肽的级别。 那些肽组成在那些脑子形成与阿耳茨海默氏的匾。

“我们是非常兴奋的关于这个想法 CALHM1 可能是反淀粉质食物疗法的一个重要目标在老年痴呆症”，说 Feinstein 学院和医学阿尔伯特・爱因斯坦学院的菲利普角 Marambaud 医学研究。 CALHM1 存在细胞表面应该缓和药物设计的进程，他解释了。 并且，因为其活动限于脑子，使瞄准的 CALHM1 服麻醉剂是不太可能有外围副作用。

副作用的可能性现在是一个 “大问号”其他药物的在临床研究下， Marambaud 说。 那些药物主要瞄准酵素负责对生产淀粉质食物ß 肽，他注意，但是那些酵素在其他身体部位也被找到。

新的发现来正另一个组报告了钙不平衡状态的确定在及早起始老年痴呆症的，与钙版本离子通道链接。 那些结果出现于神经元的 6月 26日问题，也细胞新闻发行。

老年痴呆症是淀粉质食物ß 匾出现描绘的为神经元巨大损失在几个脑子地区和累进 neurodegenerative 紊乱。 当时越少见，这个疾病的及早起始表单附加对一些个统治变化，大量后起始案件认为起因于在不同的基因变形和环境因素中的复杂交往。

以前，唯一的感受性基因在染色体 19 毫不含糊地展示了全世界是叫作 APOE 的基因的一个特殊变形，查找了。 其他证据建议第二个基因在染色体 10. 可能被找到。 然而，尽管密集研究工作分析被找出的遗传因素或系数，在染色体 10 区域内的基因与后起始阿耳茨海默氏的风险未确实地被链接， Marambaud 说。

Marambaud 的小组怀疑对后起始老年痴呆症的感受性也许源于基因激活主要在受影响的脑子地区，例如海怪。 按照逻辑在新的研究，为基因筛选的研究员中主要地表示用也属于这个阿耳茨海默氏链接的染色体区域的海怪。

该执行导致他们 CALHM1，未知函数基因。 的确，他们在有老年痴呆症的人比在那些无查找了， CALHM1 变形频繁地被找到。 他们估计该变形的一个单一副本，导致脯氨酸对白氨酸氨基酸替换件 (被选定作为 p86L，因为它发生在密码子 86)，由 1.44 折叠增加获得后起始老年痴呆症的你的机会。 那些的风险与 p86L 变形的二个复制更高， Marambaud 说。

“我们迅速发现此变形与这个疾病相关”， Marambaud 说。 “这个问题是它是在基因的一个变形没有已知的功能。 我们不知道什么是”。

进一步研究向显示 CALHM1 是钙通道。 他们也查找了在那些经常找到的这个 CALHM1 变形与老年痴呆症通过干涉增加淀粉质食物ß 级别钙段落到细胞的证据。

几个组以前建议钙 dysregulation 可能是引起的为老年痴呆症，但是这种饰物未证明， Marambaud 说。

“当前工作为老年痴呆症钙假说提供强烈支持并且也是一个重要步骤往了解在钙信号淀粉质食物ß 累计之间干扰和路的潜在的病理性交叉谈话”，研究员推断。 “而且， CALHM1 的确定作为钙同态一个关键调制器将允许我们进一步解剖胞液钙调整淀粉质前体蛋白质代谢的准确的结构”。

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