在開發的後起始老年癡呆症的第二基因風險系數的發現上

研究員根據在日記帳細胞的 6月 27日問題的新的報表發現了第二，開發的後起始老年癡呆症的嚴格的基因風險系數，細胞新聞發行。

最近被發現的基因，以前沒有已知的功能，是主要地活躍的在及早在疾病被擊中腦子的區域，它作為鈣的一條通道，他們顯示。 叫的鈣同態調制器 1 (CALHM1)，他們的證據向顯示這個基因的不同的變形也影響澱粉質食物ß 肽的級別。 那些肽組成在那些腦子形成與阿耳茨海默氏的匾。

「我們是非常興奮的關於這個想法 CALHM1 可能是反澱粉質食物療法的一個重要目標在老年癡呆症」，說 Feinstein 學院和醫學阿爾伯特・愛因斯坦學院的菲利普角 Marambaud 醫學研究。 CALHM1 存在細胞表面應該緩和藥物設計的進程，他解釋了。 并且，因為其活動限於腦子，使瞄準的 CALHM1 服麻醉劑是不太可能有外圍副作用。

副作用的可能性現在是一個 「大問號」其他藥物的在臨床研究下， Marambaud 說。 那些藥物主要瞄準酵素負責對生產澱粉質食物ß 肽，他注意，但是那些酵素在其他身體部位也被找到。

新的發現來正另一個組報告了鈣不平衡狀態的確定在及早起始老年癡呆症的，與鈣版本離子通道鏈接。 那些結果出現於神經元的 6月 26日問題，也細胞新聞發行。

老年癡呆症是澱粉質食物ß 匾出現描繪的為神經元巨大損失在幾個腦子地區和累進 neurodegenerative 紊亂。 當時越少見，這個疾病的及早起始表單附加對一些個統治變化，大量後起始案件認為起因於在不同的基因變形和環境因素中的複雜交往。

以前，唯一的感受性基因在染色體 19 毫不含糊地展示了全世界是叫作 APOE 的基因的一個特殊變形，查找了。 其他證據建議第二個基因在染色體 10. 可能被找到。 然而，儘管密集研究工作分析被找出的遺傳因素或系數，在染色體 10 區域內的基因與後起始阿耳茨海默氏的風險未確實地被鏈接， Marambaud 說。

Marambaud 的小組懷疑對後起始老年癡呆症的感受性也許源於基因激活主要在受影響的腦子地區，例如海怪。 按照邏輯在新的研究，為基因篩選的研究員中主要地表示用也屬於這個阿耳茨海默氏鏈接的染色體區域的海怪。

該執行導致他們 CALHM1，未知函數基因。 的確，他們在有老年癡呆症的人比在那些無查找了， CALHM1 變形頻繁地被找到。 他們估計該變形的一個單一副本，導致脯氨酸對白氨酸氨基酸替換件 (被選定作為 p86L，因為它發生在密碼子 86)，由 1.44 摺疊增加獲得後起始老年癡呆症的你的機會。 那些的風險與 p86L 變形的二個複製更高， Marambaud 說。

「我們迅速發現此變形與這個疾病相關」， Marambaud 說。 「這個問題是它是在基因的一個變形沒有已知的功能。 我們不知道什麼是」。

進一步研究向顯示 CALHM1 是鈣通道。 他們也查找了在那些經常找到的這個 CALHM1 變形與老年癡呆症通過干涉增加澱粉質食物ß 級別鈣段落到細胞的證據。

幾個組以前建議鈣 dysregulation 可能是引起的為老年癡呆症，但是這種飾物未證明， Marambaud 說。

「當前工作為老年癡呆症鈣假說提供強烈支持并且也是一個重要步驟往瞭解在鈣信號澱粉質食物ß 累計之間干擾和路的潛在的病理性交叉談話」，研究員推斷。 「而且， CALHM1 的確定作為鈣同態一個關鍵調制器將允許我們進一步解剖胞液鈣調整澱粉質前體蛋白質代謝的準確的結構」。

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