In een doorbraak wetenschappelijk onderzoek vandaag gepubliceerd in de Proceedings van de National Academy of Sciences , wetenschappers van het Burnham Instituut voor Medisch Onderzoek heeft aangetoond dat neurale stamcellen ontwikkeling kan worden gekoppeld aan autisme.
De studie toonde aan dat muizen die het myocyte enhancer factor 2C (MEF2C) eiwit in neurale stamcellen kleinere hersenen, minder zenuwcellen had en liet gedrag vergelijkbaar met die bij mensen met een vorm van autisme bekend als Rett Syndroom.
Dit werk is de eerste directe link tussen een ontwikkelingsstoornis van neurale stamcellen en de daaropvolgende begin van autisme.
Het onderzoeksteam stond onder leiding van Stuart A. Lipton, MD, Ph.D., een klinisch neuroloog en hoogleraar en directeur van het Del E. Webb Neurowetenschappen, de vergrijzing en Stem Cell Research Center op Burnham.
"Deze resultaten geven ons een goede hint van hoe om te kijken naar Rett Syndroom en mogelijk andere vormen van autisme bij de mens," zei Dr Lipton. "Na het identificeren van een mutatie die ervoor zorgt dat
dit defect, kunnen we volgen wat er gebeurt. Misschien kunnen we corrigeren in een muis, en zo ja, uiteindelijk juist bij de mens. "
Ontdekt in het laboratorium van dr. Lipton's, MEF2C draait op specifieke genen die stamcellen rijden te worden zenuwcellen. Toen MEF2C is verwijderd uit neurale stamcellen in muizen, was er een defecte verdeling van de neuronen gepaard met ernstige ontwikkelingsproblemen. Volwassen muizen ontbreekt MEF2C in hun hersenen getoond abnormale angst-achtige gedrag, verminderde cognitieve functie en gemerkt poot clasping, een gedrag dat kan analoog zijn aan de hand wringen, een opvallend kenmerk bij mensen met Rett syndroom.