O estudo demonstrou que os ratos que faltam o realçador do myocyte fatoram (MEF2C) a proteína 2C em células estaminais neurais tiveram os cérebros menores, as menos pilhas de nervo e os comportamentos mostrados similares àqueles vistos nos seres humanos com um formulário do autismo conhecido como a Síndrome de Rett.
Este trabalho representa a primeira hiperligação directa entre uma desordem desenvolvente de células estaminais neurais e o início subseqüente do autismo.
A equipa de investigação foi conduzida por Stuart A. Lipton, M.D., Ph.D., um neurologista e um Professor clínico e Director do Centro de Pesquisa da Neurociência, do Envelhecimento e da Célula Estaminal de Del E. Webb em Burnham.
“Estes resultados dão-nos uma boa sugestão de como olhar a Síndrome de Rett e potencial outros formulários do autismo nos seres humanos,” disse o Dr. Lipton. “Identificando uma mutação que cause
este defeito, nós podemos seguir o que acontece. Talvez nós podemos corrigi-lo em um rato, e em caso afirmativo, corrija-o eventualmente nos seres humanos.”
Descoberto no laboratório do Dr. Lipton, MEF2C gira sobre os genes específicos que conduzem células estaminais para se transformar pilhas de nervo. Quando MEF2C foi suprimido das células estaminais neurais nos ratos, havia uma distribuição defeituosa dos neurônios acompanhados dos problemas desenvolventes severos. Os ratos Adultos que faltam MEF2C em seus cérebros indicaram anormal ansiedade-como comportamentos, diminuíram a função cognitiva e marcaram a fixação da pata, um comportamento que pudesse ser análogo entregar se torcendo, uma característica notável nos seres humanos com síndrome de Rett.