Studien visade att möss som saknar myocyteenhanceren dela upp i faktorer (MEF2C) protein 2C i neural stemceller hade mindre hjärnor, mer få nervceller och visade uppföranden som är liknande till de som hos människor ses med en bilda av autism som är bekant som det Rett Syndromet.
Detta arbete föreställer första riktar anknyter mellan en utvecklings- oordning av neural stemceller och den följande starten av autism.
Forskninglaget var ledde vid Stuart A. Lipton, M.D., Ph.D., en klinisk neurologist och Professor och Direktören av den Del E. Webb Neurosciencen, Åldras och Forskningscentrat för StemCell på Burnham.
”Ger Dessa resultat oss som en goda antyder av hur man ser det Rett Syndromet, och potentiellt bildar annan av autism hos människor,”, sade Dr. Lipton. ”Efter att ha identifierat en mutation som orsakar
detta hoppar av, oss kan spåra vad händer. Kanske kan vi korrigera det i en mus, och om så, korrigerar slutligen den hos människor.”,
Upptäckt i laboratorium för Dr. Liptons, vänder MEF2C på specifika gener som kör stemceller för att bli nervceller. Då MEF2C togs bort från neural stemceller i möss, fanns det en defekt fördelning av neurons som medföljdes av stränga utvecklings- problem. Vuxna möss som saknar MEF2C i deras hjärnor, visade onormala ångest-något liknande uppföranden, minskade kognitivt fungerar och markerade tafsar knäppa fast, ett uppförande, som kan vara motsvarande att räcka wringing, ett noterbart särdrag hos människor med det Rett syndromet.