Gebruikend cellen van de muis de embryonale stam, hebben de onderzoekers bij het Nationale Instituut van Kanker (NCI), een deel van de Nationale Instituten van Gezondheid, een nieuwe die te evalueren methode ontwikkeld die de veranderingen, of veranderingen, in een gen wordt gekend om de gevoeligheid van borstkanker te verhogen, tot kanker kunnen leiden. De nieuwe test, genoemd een functionele analyse, is uitvoeriger en betrouwbaar dan de meeste huidige methodes.
Deze nieuwe test kon een nuttig en haalbaar hulpmiddel voor genetische adviseurs worden, en kan implicaties voorbij kanker hebben. De onderzoekers geloven dat deze test ook kon nuttig zijn om die veranderingen te analyseren in andere menselijke op ziekte betrekking hebbende genen worden gevonden. De resultaten van dit onderzoek zullen in de kwestie van Augustus 2008 van de Geneeskunde van de Aard worden gepubliceerd en zullen lijken online 6 Juli, 2008.
De proteïnen door de genen BRCA1 (gen 1 van Kanker van de Borst) worden geproduceerd en BRCA2 helpen normaal om de integriteit van het genetische materiaal van de cel te handhaven en als tumorontstoringsapparaten te functioneren dat. Voor een over decennium, heeft men geweten dat de wijzigingen of de tekorten in BRCA1, BRCA2, en hun bijbehorende proteïnen met verhoogde risico's van vroege begin familieborst en ovariale kanker verbonden zijn. De Studies hebben aangetoond dat een vrouw die een verandering in één van deze genen heeft een 35 tot 85 percentenrisico heeft om borstkanker door leeftijd 70 te ontwikkelen, in vergelijking met het het levenrisico van de gemiddelde Amerikaanse vrouw van 12.3 percenten.
Sommige individuen die willen weten of hebben zij een verandering in een gen zoals BRCA1 of BRCA2 geërft die hun risico zullen verhogen om borst of ovariale kanker te ontwikkelen verkiezen nu om voor het genetische testen te gaan. Dergelijke tests kunnen geruststellende informatie aan zij verstrekken die geen schadelijke veranderingen hebben, en kunnen aan die met schadelijke veranderingen nuttig zijn BRCA1 of BRCA2 omdat wanneer zij dat zij in gevaar zijn, zij weten met hun artsen kan werken om de cursus van actie te vinden die voor hen best is.
„Nochtans, denk over die individuen die worden getest en te weten komen dat zij een niet geclassificeerde [minder belangrijke of eerder onbekende] verandering in deze genen hebben, en zij weten wat niet het, „bovengenoemde hogere auteur Shyam Sharan, Ph.D. van het Centrum van NCI voor Kankeronderzoek betekent. „Er is reden om te geloven dat een significant aantal vrouwen in deze categorie daalt, en onze analyse zal waarschijnlijk ons begrip van niet geclassificeerde veranderingen verbeteren omdat het voor analyse allerhande van veranderingen BRCA2.“ toestaat
De Bestaande methodes tussen schadelijk en minder belangrijk, of neutraal, wijzigingen in de genen onderscheid te maken BRCA1 en BRCA2 zijn gebaseerd op gegevens van scheidingsanalyse, die genetische wijzigingen in families met een hoge frekwentie van kanker bekijkt, en gen rangschikkend gebruikt om de aanwezigheid van een genetische variatie te ontdekken. Nochtans, heeft deze benadering beperkingen. De Meeste wijzigingen, of varianten, zijn zeldzaam, en de familiegegevens kunnen ontoereikend zijn, resulterend in een gebrek aan een geschikte test om meer dan 1.900 bekende variaties BRCA1 en BRCA 2 te beoordelen. Bovendien is er momenteel geen geschikte manier om minder belangrijke of minder gemeenschappelijke veranderingen in de genen te evalueren BRCA1 en BRCA2. Deze nieuwe functionele analyse breidt de capaciteit uit om veranderingen in het gen te analyseren BRCA2 door het effect te onderzoeken dat deze variaties op de cel hebben.
De nieuwe test zoekt de functionele betekenis van variaties in BRCA2 gebruikend cellen van de muis de embryonale stam. De Muis Brca2 is essentieel voor de uitvoerbaarheid van cellen van de muis de embryonale stam, en de analyse is gebaseerd op de capaciteit van het menselijke gen BRCA2 om het verlies van het gen Brca2 in de muiscellen aan te vullen. Wanneer geïntroduceerd in een brca2-Ontoereikende cel van de muis embryonale stam in laboratoriumexperimenten, functioneel kunnen de normale menselijke varianten BRCA2 de muisBrca2 deficiëntie compenseren. Anderzijds, hebben de schadelijke of schadelijke varianten van menselijke BRCA2 deze capaciteit niet, die tot hun identificatie in deze test leiden.