Hiiren alkion kantasoluja, tutkijat National Cancer Institute (NCI), osa National Institutes of Health, ovat kehittäneet uuden menetelmän, arvioimaan, mitkä mutaatioita, tai muutoksia, on geeni, jonka tiedetään lisäävän rintasyövän alttius, saattaa johtaa syöpä. Uusi testi, jota kutsutaan toiminnallinen määritys, on laajempi ja luotettavampi kuin uusin menetelmin.
Uusi testi voisi olla hyödyllinen ja elinkelpoinen työkalu geneettinen ohjaajille, ja voi olla vaikutuksia yli syöpä. Tutkijat uskovat, että tämä testi voisi olla hyötyä myös analysoida mutaatiot löydy muista ihmisen sairauteen liittyviä geenejä. Tutkimustulokset julkaistaan elokuun 2008 numerossa Nature Medicine ja näkyvät verkossa 06 heinäkuu 2008.
Tuottamia proteiineja BRCA1 (rintasyöpä geeni 1) ja BRCA2 geenejä normaalisti auttaa eheys säilyy solun geeniaineksen ja toimivat kasvain vaimentimien. Jo yli vuosikymmenen ajan, se on tiedetty, että muutoksia tai puutteita BRCA1, BRCA2, ja niihin liittyvät proteiinit ovat sidoksissa suuremmassa alkava familiaalinen rinta ja munasarjojen syöpiä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että nainen on mutaatio yhdessä näistä geeneistä on 35-85 prosenttia riskiä sairastua rintasyöpään iän 70, verrattuna keskiverto amerikkalainen naisen elinikäinen riski 12,3 prosenttia.
Jotkut, jotka haluavat tietää, jos ne ovat perineet mutaatio geenissä, kuten BRCA1-tai BRCA2 jotka lisäävät heidän riski sairastua rintasyöpään tai munasarjasyöpään ovat nyt päättäneet mennä geenitestien. Tällaiset testit voivat antaa rauhoittavaa tietoa niille, jotka eivät ole haitallisia mutaatioita, ja voi olla apua niille, joilla haitallisia BRCA1 tai BRCA2 mutaatiota, sillä kun he tietävät että he ovat vaarassa, he voivat työskennellä heidän lääkärit löytää toimintatapa, joka on heille parasta.
"Kuitenkin, ajattele niitä yksilöitä, jotka on testattu ja huomaa että ne ovat luokittelemattomia [alaikäinen tai aiemmin tuntemattomia] muutos näiden geenien, ja he eivät tiedä mitä se tarkoittaa", sanoi vanhempi kirjailija Shyam Sharan, Ph.D. ja NCI: n Center for Cancer Research. "On syytä olettaa, että huomattava määrä naisia kuuluvat tähän ryhmään, ja meidän määritys on omiaan lisäämään ymmärrystä luokittelemattomia mutaatioiden koska se mahdollistaa analyysin kaikenlaisten BRCA2 mutaatiot."
Nykyisiä menetelmiä erottaa haitallisia ja pienet, tai neutraali, muutokset BRCA1 ja BRCA2 geenit ovat tietojen perusteella erottelu analyysi, jossa tarkastellaan geneettisiä muutoksia lapsiperheiden esiintyy paljon syöpää, ja käyttää geenisekvensseihin havaita läsnäolo geneettistä vaihtelua. Tämä lähestymistapa on puutteensa. Useimmat muutokset, tai vaihtoehdot, ovat harvinaisia, ja familiaalinen tiedot voidaan riittämätöntä, minkä puute sopiva testi arvioimaan yli 1900 tunnettu BRCA1 ja BRCA 2 vaihtoehtoa. Lisäksi tällä hetkellä ei ole sopiva tapa arvioida vähäinen tai harvinaisempia mutaatioita BRCA1 ja BRCA2 geenejä. Tämä uusi toiminnallinen määritys laajenee kyky analysoida mutaatioita BRCA2-geeniä tutkimalla vaikutus, että nämä vaihtelut olla solu.
Uusi testi etsii toiminnallinen merkitys vaihtelut BRCA2 hiirellä alkion kantasoluja. Hiiri BRCA2 on välttämätöntä elinkelpoisuuden hiiren alkion kantasoluja, ja määritys perustuu kykyyn ihmisen BRCA2-geeniä täydentämään menetys BRCA2-geenin hiiren soluissa. Kun tuodaan BRCA2-puutosta hiiren alkion kantasolujen laboratoriokokeissa, toiminnallisesti normaali ihmisen BRCA2 variantteja voi korvata hiiren BRCA2 puute. Toisaalta, haitallisia tai vahingollisia variantteja ihmisen BRCA2 ei ole tätä kykyä, mikä johtaa niiden tunnistamista tässä testissä.