שימוש בתאי גזע עובריים של עכבר, חוקרים המכון הלאומי לסרטן (NCI), במסגרת מכוני הבריאות הלאומיים, פיתחו שיטה חדשה כדי להעריך איזו מוטציות, או שינויים, בגן הידוע להגדיל את הרגישות לסרטן השד, עלול להוביל סרטן. הבדיקה החדשה, המכונה assay תפקודית, הוא מקיף יותר ואמין יותר מאשר בשיטות העדכניות ביותר.
זו הבדיקה החדשה יכולה להפוך כלי יעיל ובר קיימא עבור יועצים גנטיים, עשויות להיות השלכות מעבר לסרטן. החוקרים מאמינים כי בדיקה זו יכולה להיות שימושית גם עבור ניתוח מוטציות שנמצאו אחרים הקשורים למחלות הגנים האנושיים. התוצאות של מחקר זה יפורסם בגיליון אוגוסט 2008 לרפואה הטבע מופיעים באינטרנט 6 יולי 2008.
החלבונים המיוצרים על ידי BRCA1 (הגן לסרטן השד 1) ו - BRCA2 גנים בדרך כלל לסייע לשמור על שלמות החומר הגנטי של התא לתפקד מדכאי גידול. במשך למעלה מעשור, זה כבר ידוע כי שינויים או פגמים בגנים BRCA1, BRCA2, וחלבונים הקשורים בהם קשורים סיכונים מוגברת של השד בגיל מוקדם משפחתית סרטן השחלות. מחקרים הראו כי אישה יש מוטציה באחד מהגנים הללו יש סיכון 35-85 אחוז לפתח סרטן שד עד גיל 70, לעומת סיכון החיים של אישה אמריקאית ממוצעת של 12.3 אחוזים.
יש אנשים שרוצים לדעת אם הם ירשו מוטציה בגן כמו BRCA1 או BRCA2 כי תגדיל את הסיכון שלהם לפתח שד או סרטן שחלות כיום בוחרים ללכת לבדיקות גנטיות. בדיקות כאלה יכולים לספק מידע מרגיע לאלה שאין להם מוטציות מזיקות, יכול להיות מועיל לאלה עם BRCA1 או BRCA2 מוטציות מזיקות כי כאשר הם יודעים שהם נמצאים בסיכון, הם יכולים לעבוד עם הרופאים שלהם כדי למצוא את מהלך הפעולה הוא הטוב ביותר עבורם.
"עם זאת, חושב על אותם אנשים נבדקו לגלות שיש להם לשנות סיווג [קטין או ידוע בעבר] בגנים אלה, והם לא יודעים מה זה אומר", אמר בכיר המחבר שיאם שרן, Ph.D. המרכז של NCI לחקר הסרטן. "יש סיבה להאמין כי מספר משמעותי של נשים לקטגוריה זו, assay שלנו עשוי לשפר את ההבנה שלנו של מוטציות מסווגים משום שהוא מאפשר ניתוח של כל סוגי BRCA2 מוטציות".
השיטות הקיימות להבחין בין, שינויים מזיקים קטין, או ניטרליים בגנים BRCA1 ו - BRCA2 הגנים מבוססים על נתונים מתוך ניתוח הפרדה, אשר בוחנת שינויים גנטיים במשפחות עם שכיחות גבוהה של סרטן, ומשתמש הגן רצף כדי לזהות נוכחות של וריאציה גנטית. עם זאת, גישה זו יש מגבלות. רוב שינויים או וריאנטים, הם נדירים, נתונים משפחתית יכולה להיות מספקת, וכתוצאה מכך חוסר מבחן מתאים לבחון יותר מ 1900 BRCA1 ידוע BRCA 2 וריאציות. בנוסף, אין כיום דרך מתאימה כדי להעריך מוטציות קטין או פחות נפוץ בגנים BRCA1 ו - BRCA2 גנים. זה assay פונקציונלי החדש מרחיב את היכולת לנתח מוטציות בגן BRCA2 על ידי בחינת ההשפעה שתהיה וריאציות אלו על התא.
הבדיקה החדשה מחפשת משמעות תפקודית של וריאציות BRCA2 בתאי גזע עובריים באמצעות העכבר. עכבר BRCA2 היא חיונית לקיומה של עכבר לתאי גזע עובריים, ואת assay מבוסס על היכולת של הגן BRCA2 אנושי כדי להשלים את ההפסד של הגן BRCA2 בתאי העכבר. כאשר הציג לתוך תא BRCA2 מחסר גזע עובריים של עכבר בניסויים במעבדה, אדם נורמלי מבחינה תפקודית BRCA2 וריאנטים יכול לפצות על חסר העכבר BRCA2. מצד שני, וריאנטים מזיקים או BRCA2 המזיקה של האדם אין את היכולת הזו, המוביל זיהוי שלהם במבחן הזה.