Facendo Uso delle cellule staminali embrionali del mouse, i ricercatori all'Istituto Nazionale contro il Cancro (NCI), parte degli Istituti della Sanità Nazionali, hanno messo a punto un nuovo metodo per valutare che le mutazioni, o cambiamenti, in un gene conosciuto a predisposizione del cancro al seno di aumento, possono piombo a cancro. La nuova prova, chiamata un'analisi funzionale, è più completa ed affidabile che la maggior parte dei metodi correnti.
Questa nuova prova ha potuto trasformarsi in in uno strumento utile e possibile per i consulenti genetici e può avere implicazioni oltre cancro. I ricercatori ritengono che questa prova potrebbe anche essere utile per analizzare le mutazioni trovate in altri geni in relazione con la malattia umani. I risultati di questa ricerca saranno pubblicati nell'emissione Dell'agosto 2008 della Medicina della Natura e comparire 6 luglio 2008 online.
Le proteine prodotte dal BRCA1 (il gene del Cancro al seno 1) ed i geni BRCA2 contribuiscono normalmente a mantenere l'integrità del materiale genetico delle cellule ed a funzionare come soppressori del tumore. Per più una decade, è stato conosciuto che alterazioni o diserta in BRCA1, BRCA2 e le loro proteine associate sono collegate ai rischi aumentati di petto familiare di inizio iniziale e di cancri ovarici. Gli Studi hanno indicato che una donna che ha una mutazione in uno di questi geni ha un rischio di 35 - 85 per cento di sviluppare il cancro al seno dall'età 70, confrontato al rischio della vita della donna Americana media di 12,3 per cento.
Alcune persone che vogliono sapere se hanno ereditato una mutazione in un gene quali BRCA1 o BRCA2 che aumenteranno il loro rischio di sviluppare il petto o il cancro ovarico ora stanno scegliendo di andare per test genetico. Tali prove possono fornire informazioni di rassicurazione a coloro che non ha mutazioni nocive e possono essere utili a quelle con le mutazioni nocive BRCA1 o BRCA2 perché quando sanno che sono al rischio, possono lavorare con i loro medici per trovare la linea di condotta che è la la cosa migliore per loro.
“Tuttavia, pensi a quelle persone che sono esaminate e scopra che abbiano [minore o] un cambiamento precedentemente sconosciuto non classificato in questi geni e non conoscono che cosa significa, “hanno detto l'autore senior Shyam Sharan, Ph.D. del Centro del NSC per Ricerca Sul Cancro. “C'è ragione che un numero significativo delle donne rientra in questa categoria e la nostra analisi è probabile migliorare la nostra comprensione delle mutazioni non classificate perché tiene conto l'analisi di tutti i tipi di mutazioni BRCA2.„
I metodi Attuali da distinguere fra nocivo e secondario, o neutrale, le alterazioni nel BRCA1 ed i geni BRCA2 sono basati sui dati dall'analisi di segregazione, che esamina le alterazioni genetiche in famiglie con un'alta incidenza di cancro ed usa il gene che ordina per individuare la presenza di variazione genetica. Tuttavia, questo approccio presenta le limitazioni. La Maggior Parte delle alterazioni, o le varianti, sono rare ed i dati familiari possono essere insufficienti, con conseguente mancanza di prova adatta per valutare le più di 1.900 variazioni conosciute di BRCA e di BRCA1 2. Inoltre, non c'è corrente modo adatto valutare il minore o le mutazioni meno comuni nei geni BRCA1 e BRCA2. Questa nuova analisi funzionale amplia la capacità di analizzare le mutazioni nel gene BRCA2 esaminando l'effetto che queste variazioni hanno sulla cella.
La nuova prova cerca il significato funzionale delle variazioni in BRCA2 facendo uso delle cellule staminali embrionali del mouse. Il Mouse Brca2 è essenziale per l'attuabilità delle cellule staminali embrionali del mouse e l'analisi è basata sulla capacità del gene umano BRCA2 di complementare la perdita del gene Brca2 nelle celle del mouse. Una Volta presentato in una cellula staminale embrionale del mouse di Brca2-deficient in laboratorio sperimenta, l'essere umano dal punto di vista funzionale normale le varianti di BRCA2 che possono compensare la carenza del mouse Brca2. D'altra parte, le varianti nocive o deleterie di BRCA2 umano non hanno questa abilità, piombo alla loro identificazione in questa prova.