마우스 미발달 줄기 세포 사용, 국제 암 학회에 연구원 (NCI), 건강의 국제 학회의 부분은 평가하기 위하여, 돌연변이가, 또는 증가 유방암 감수성에 알려지는 유전자에서 변경, 암에, 지도할 수 있는 새로운 방법을 개발했습니다. 기능적인 분석실험이라고 칭한 새로운 시험은, 대부분의 현재 방법 보다는 포괄 적이고 믿을 수 있습니다.
이 새로운 시험은 유전 카운슬러를 위한 유용하고 실행 가능한 공구가 될 수 있고, 암 저쪽에 연루가 있을 수 있습니다. 연구원은 이 시험이 또한 그밖 인간적인 질병 관련된 유전자에 찾아낸 돌연변이 분석을 위해 유용할 수 있었다고 믿습니다. 이 연구의 결과는 성격 약의 8월 2008일 문제점에서 나타나기 위하여 온라인 2008년 7월 6일 간행되고.
BRCA1에 의해 생성하는 단백질 (유방암 유전자 1)와 BRCA2 유전자는 일반적으로 세포의 유전 물질의 보전성을 유지하고 종양 억제기로 작용하는 것을 돕습니다. 넘어서 십년간을 위해, BRCA1, BRCA2 및 그들의 관련된다는 것은 단백질에 있는 변경 또는 결점이 초기 개시 가족 유방 및 난소암의 증가된다는 것은 위험에 연결된다는 것은 알려졌습니다. 연구 결과는 이 유전자의 한에 있는 돌연변이가 있는 여자는 나이 70까지 12.3%의 일반 미국 여자의 일생 리스크와 비교된 유방암 발전의 35% 85% 리스크가 있다는 것을 보여주었습니다.
유방 발육시키기의 그들의 리스크를 또는 난소암이 증가할 BRCA2 또는 BRCA1와 같은 유전자에 있는 돌연변이를 승계하는지 알고 싶은 몇몇 개별은 지금 유전 테스트를 위해 가는 것을 선택하고 있습니다. 그 같은 시험은 유해한 돌연변이가 없는 사람들에는 위험한 상태에 있다는 것을 알고 있을 때, 그(것)들을 위해 최상 인 소송 과정을 찾아내기 위하여 그들 의사와 작동해 좋기 때문에 재보증 정보를 제공하골, 유해한 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이에 그들에 도움이 될 수 있습니다.
"그러나, 시험되는 그 개별에 대하여 생각하고 그(것)들에는 분류되지 않는 [이 유전자에 있는 마이너 또는 이전에 불명한] 변경이 있다는 것을 알아내십시오, 의미하는 무슨을, "말했습니다 고위 저자 Shyam Sharan, 암 연구를 위한 NCI의 센터의 Ph.D를 모르고. "여자의 중요한 수가 이 종류로 분류된다고 믿는 이유가 있습니다, BRCA2 돌연변이의 모든 모형의 분석을." 허용하기 때문에 우리의 분석실험은 확률이 높 분류되지 않는 돌연변이의 우리의 이해를 향상하기 위하여
유해하거나 및 작은, 중립 사이에서 구별할 것이다 기존 방법은 암의 높은 부각을 가진 가족에 있는 유전 변경을 보는, 분리 분석에서 데이터에, BRCA1에 있는 변경과 BRCA2 유전자 근거를 두고 유전 변이의 존재를 검출하기 위하여 연속 유전자를 이용합니다. 그러나, 이 접근에는 제한이 있습니다. 대부분의 변경, 또는 이체는, 희소하, 가족 데이터는 1,900 이상 알려진 BRCA1와 BRCA 2 변이를 평가하는 적당한 시험의 부족의 결과로 부족할, 수 있습니다. 추가적으로, 지금 BRCA1와 BRCA2 유전자에 있는 마이너 또는 보다 적게 일반적인 돌연변이를 평가하는 적당한 쪽이 없습니다. 이 새로운 기능적인 분석실험은 이 변이에는 세포에 있는 효력을 검토해서 BRCA2 유전자에 있는 돌연변이를 분석하는 기능을 확장합니다.
새로운 시험은 마우스 미발달 줄기 세포를 사용하여 BRCA2에 있는 변이의 기능적인 중요성을 찾습니다. 마우스 Brca2는 마우스 미발달 줄기 세포의 생존 능력을 위해 필수적이고, 분석실험은 마우스 세포에 있는 Brca2 유전자의 손실을 보충하는 인간적인 BRCA2 유전자의 기능에 근거를 둡니다. 실험실에 있는 Brca2 불충분한 마우스 미발달 줄기 세포로 소개될 때, 기능상 일반적인 인간은 실험합니다 BRCA2 이체가 마우스 Brca2 부족을 보상할 수 있는. 다른 한편으로는, 인간적인 BRCA2의 유해하거나 해로운 이체에는 이 시험에 있는 그들의 식별로 이끌어 내는 이 능력이 없습니다.