Używać myszy embrionalne komórki macierzyste przy narodowy instytut badań nad rakiem (NCI), badacze część Krajowi instytuty zdrowie, rozwijali nową metodę którą lub zmiany prowadzić nowotwór mogą mutacje, w genie znać przyrostowa nowotwór piersi podatność. oceniać Nowy test, nazwany czynnościowy assay, jest rzetelny niż najwięcej aktualnych metod i całościowy.
Ten nowy test mógł zostać narzędziem, może mieć następstwa poza nowotwór, i. pożytecznie i wykonalnym dla genetycznych doradców Badacze wierzą że ten test mógł także być pożytecznie dla analizować mutacje znajdować w innych ludzkich odnosić sie genach. Rezultaty ten badanie publikują w Sierpień 2008 zagadnieniu natury medycyna i pojawiać się online Lipiec 6, 2008.
Proteiny produkować BRCA1 nowotworu piersi gen 1) i BRCA2 geny (normalnie pomagamy utrzymywać prawość komórka materiał genetyczny i funkcjonować jako bolaków poskramiacze. Dla dekady, ja znał lub dezerteruje w BRCA1 że alteracje, BRCA2, i ich kojarzone proteiny łączą narosli ryzyko wczesnego początku rodzinna pierś i raki jajnika. Studia pokazywali że kobieta która mutację w jeden te geny 35, 85 procentów ryzyko rozwijać nowotwór piersi średni Amerykański kobiety życia ryzyko 12,3 procentu wiekiem 70, porównującego.
Niektóre jednostki które chcą znać teraz wybierają iść dla genetyczny testowanie. jeżeli dziedziczyli mutację w genie tak jak BRCA1 lub BRCA2 wzrastają ich ryzyko rozwijać pierś Taki testy mogą zapewniać uspokajającą informację tamto które no mają szkodliwych mutacj, i mogą być pomocniczo tamto z szkodliwymi mutacjami BRCA1 lub BRCA2 ponieważ gdy znają że są zagrożoni, mogą pracować z ich lekarzami znajdować bieg wydarzeń który jest najlepszy dla one.
Jakkolwiek, myśl o tamte jednostkach które badają out i znajdują że niesklasyfikowaną zmianę w te genach [nieletni lub nieznane poprzednio], i no znają "powiedzieli starszego autor Sharan Shyam, "co znaczy ono, "ph.D NCI centrum dla badania nad rakiem. "Tam jest powód wierzyć że znacząca liczba kobiety spada w ten kategorię, i nasz assay jest prawdopodobny ulepszać nasz zrozumienie niesklasyfikowane mutacje ponieważ ono pozwoli dla analizy wszystkie typ BRCA2 mutacje."
Istniejące metody odróżniać między szkodliwym, mniejszościowym, neutralnym i, lub, opierają się na dane od segregaci analizy i używają gen uporządkowywa wykrywać obecność genetyczna różnica., która patrzeje genetyczne alteracje w rodzinach z wysokim padaniem nowotwór, Jakkolwiek, ten podejście ograniczenia. Najwięcej alteracj lub warianty, są rzadcy, i rodzinni dane mogą być niedostateczni, wynikający w braku stosowny test oceniać więcej niż 1.900 znać BRCA1 i BRCA 2 różnic. Tam jest obecnie żadny stosowny sposób oceniać nieletni lub mniej pospolitych mutacj w genach BRCA1 i BRCA2 w dodatku. Ten nowy czynnościowy assay rozszerza zdolność analizować mutacje w BRCA2 genie egzamininować skutek który na komórce te różnicy.
Nowi testów spojrzenia dla czynnościowego znaczenia różnicy w BRCA2 używać myszy embrionalne komórki macierzyste. Mysz Brca2 jest istotna dla rentowności myszy embrionalne komórki macierzyste, i assay opiera się na zdolności uzupełniać stratę Brca2 gen w myszy komórkach istoty ludzkiej BRCA2 gen. Gdy przedstawiający w Brca2-deficient myszy embrionalną komórkę macierzystą w laboratorium eksperymentuje, functionally normalna istota ludzka BRCA2 warianty mogą kompensować dla myszy Brca2 niedostatku. Na innej ręce, szkodliwi lub deleterious warianty istota ludzka BRCA2 no mają ten zdolności, prowadzi ich identyfikacja w ten tescie.