Usando células estaminais embrionárias do rato, os pesquisadores no Instituto Nacional para o Cancro (NCI), parte dos Institutos de Saúde Nacionais, desenvolveram um método novo para avaliar que as mutações, ou mudanças, em um gene conhecido à susceptibilidade do cancro da mama do aumento, pudessem conduzir ao cancro. O teste novo, chamado um ensaio funcional, é mais detalhado e seguro do que a maioria de métodos actuais.
Este teste novo podia transformar-se uma ferramenta útil e viável para conselheiros genéticos, e pode ter implicações além do cancro. Os pesquisadores acreditam que este teste poderia igualmente ser útil para analisar as mutações encontradas em outros genes doença-relacionados humanos. Os resultados desta pesquisa serão publicados na introdução De agosto de 2008 da Medicina da Natureza e para aparecer 6 de julho de 2008 em linha.
As proteínas produzidas pelos genes BRCA1 (gene 1 do Cancro da mama) e BRCA2 ajudam normalmente a manter a integridade do material genético da pilha e a funcionar como supressores do tumor. Por sobre uma década, soube-se que as alterações ou os defeitos em BRCA1, em BRCA2, e em suas proteínas associadas estão ligados aos riscos aumentados de peito familiar e de cancros do ovário do início adiantado. Os Estudos mostraram que uma mulher que tivesse uma mutação em um destes genes tem um risco de 35 a 85 por cento de desenvolver o cancro da mama pela idade 70, comparado ao risco da vida da mulher Americana média de 12,3 por cento.
Alguns indivíduos que querem saber se herdaram uma mutação em um gene tal como BRCA1 ou BRCA2 que aumentarão seu risco de desenvolver o peito ou o cancro do ovário estão escolhendo agora ir para o teste genético. Tais testes podem fornecer a informação da tranquilidade àquelas que não têm mutações prejudiciais, e podem ser úteis àqueles com mutações BRCA1 ou BRCA2 prejudiciais porque quando sabem que são em risco, podem trabalhar com seus médicos para encontrar o plano de acção que é o melhor para ele.
“Contudo, pense sobre aqueles indivíduos que são testados e encontre que têm [menor ou] uma mudança previamente desconhecida não classificada nestes genes, e não conhecem o que significa, “disseram autor Shyam superior Sharan, Ph.D. do Centro do NCO para a Investigação do Cancro. “Há uma razão acreditar que um número significativo de mulheres cai nesta categoria, e nosso ensaio é provável melhorar nossa compreensão de mutações não classificadas porque permite a análise de todos os tipos das mutações BRCA2.”
Os métodos Existentes a distinguir entre prejudicial e menor, ou neutro, alterações no BRCA1 e genes BRCA2 são baseados em dados da análise da segregação, que olha alterações genéticas nas famílias com uma incidência alta do cancro, e usam o gene que arranja em seqüência para detectar a presença de uma variação genética. Contudo, esta aproximação tem limitações. A Maioria de alterações, ou as variações, são raras, e os dados familiares podem ser insuficientes, tendo por resultado uma falta de um teste apropriado para avaliar mais de 1.900 variações conhecidas de BRCA1 e de BRCA 2. Além, não há actualmente nenhuma maneira apropriada de avaliar o menor ou mutações menos comuns nos genes BRCA1 e BRCA2. Este ensaio funcional novo expande a capacidade para analisar mutações no gene BRCA2 examinando o efeito que estas variações têm na pilha.
O teste novo procura o significado funcional das variações em BRCA2 usando células estaminais embrionárias do rato. O Rato Brca2 é essencial para a viabilidade de células estaminais embrionárias do rato, e o ensaio é baseado na capacidade do gene BRCA2 humano para complementar a perda do gene Brca2 nas pilhas do rato. Quando introduzido em uma célula estaminal embrionária do rato de Brca2-deficient no laboratório experimenta, o ser humano funcional normal as variações de BRCA2 que podem compensar a deficiência do rato Brca2. Por outro lado, as variações prejudiciais ou deletérias de BRCA2 humano não têm esta capacidade, conduzindo a sua identificação neste teste.