Используя стволовые клетки мыши зародышевые, исследователя на Национальном Институте Раковых Заболеваний (NCI), часть Национальных Институтов Здоровья, начинали новый метод для того чтобы оценить который перегласовки, или изменения, в известном гене к подверженности рака молочной железы увеличения, могут вести к раку. Новое вызванное испытание, функциональным assay, более всесторонне и надежно чем большинств настоящие методы.
Это новое испытание смогло стать полезным и жизнеспособным инструментом для генетических советников, и может иметь прикосновенности за раком. Исследователя верят что это испытание смогло также быть полезно для анализировать найденные перегласовки в других людских заболевани-родственных генах. Результаты этого исследования будут выходили в свет в вопросе Августа 2008 Медицины Природы и появляются он-лайн 6-ое июля 2008.
Протеины произведенные BRCA1 (ген Рака молочной железы 1) и гены BRCA2 нормально помогают поддерживать герметичность материала клетки генетического и действовать как усмирители тумора. На сверх декада, было знано что изменения или дефекты в BRCA1, BRCA2, и их связанных протеинах соединены к увеличенным рискам груди предыдущего натиска семейной и овариальных раков. Изучения показывали что женщина которая имеет перегласовку в одном из этих генов имеет риск 35 до 85 процентов начинать рак молочной железы временем 70, сравненный к риску продолжительности жизни средней Американской женщины 12,3 процентов.
Некоторые индивидуалы которые хотят знать если они наследовали перегласовку в гене как BRCA1 или BRCA2, то которое увеличат их риск развивать грудь или овариальный рак теперь выбирают пойти для генетического испытания. Такие испытания могут снабдить успокаивать данные по те которые не имеют вредные перегласовки, и могут быть полезны к испытанис вредными перегласовками BRCA1 или BRCA2 потому что когда они знают что они в опасности, они могут работать с их врачами для того чтобы найти курс действия который самый лучший для их.
«Однако, думайте о тех индивидуалах которые испытаны и узнавайте что они имеют неклассифицированные [несовершеннолетний или ранее неизвестное] изменение в этих генах, и они не знают чего оно значит, «сказали старшее автор Shyam Sharan, Ph.D. Центра NCI для Онкологического Исследования. «Причина верить что значительно количество женщин подразделяет на эта категория, и наш assay правоподобн для того чтобы улучшить наше вникание неклассифицированных перегласовок потому что он позволяет для анализа всех типов перегласовок BRCA2.»
Существующие методы, котор нужно различить между вредной и небольшим, или нейтральной, изменениями в BRCA1 и генами BRCA2 основаны на данных от анализа сегрегации, который смотрит генетические изменения в семействах с высоким падением рака, и используют ген sequencing для того чтобы обнаружить присутсвие генетического изменения. Однако, этот подход имеет ограничения. Большинств изменения, или варианты, редки, и семейные данные могут быть недостаточны, приводящ к в отсутсвии соответствующего испытания для того чтобы определить больше чем 1.900 известных изменений BRCA1 и BRCA 2. В добавлении, в настоящее время никакой соответствующий путь оценить несовершеннолетнего или более менее общих перегласовок в генах BRCA1 и BRCA2. Этот новый функциональный assay расширяет способность проанализировать перегласовки в гене BRCA2 путем рассматривать влияние которое эти изменения имеют на клетке.
Новое испытание ищет функциональная значительность изменений в BRCA2 используя стволовые клетки мыши зародышевые. Мышь Brca2 необходима для выживаемости стволовых клеток мыши зародышевых, и assay основан на способности людского гена BRCA2 укомплектовать потерю гена Brca2 в клетках мыши. Введено в стволовую клетку мыши Brca2-deficient зародышевую в лаборатории экспериментирует, функционально нормальный человек варианты BRCA2 консервируют возмещали потерю дефицит мыши Brca2. С другой стороны, вредные или deleterious варианты людского BRCA2 не имеют эту способность, водя к их идентификации в этом испытании.