Genom Att Använda foster- stemceller för musen, har forskare på MedborgareCancerInstitutet (NCI), delen av MedborgareInstituten av Vård-, framkallat en ny metod för att utvärdera som mutationar eller ändringar, i en bekant gen till förhöjningbröstcancermottaglighet, kan leda till cancer. De nya testar, kallat en funktionell analys, är mer omfattande och pålitliga än mest strömmetoder.
Detta nytt testar kunde bli ett användbart, och livsdugligt bearbeta för genetiska lägerledare och kan ha implikationsdet okändacancer. Forskarna tror att denna testar kunde också vara användbar för analysering av mutationar som finnas i andra sjukdom-släkta gener för människa. Resultaten av denna ska forskning publiceras i Augusti 2008 utfärdar av NaturMedicin och syns on-line Juli 6, 2008.
Proteinerna som produceras av generna BRCA1 (Bröstcancergen 1) och BRCA2 hjälper normalt att underhålla fullständigheten av cellens genetiska materiellt och att fungera som tumorsuppressors. För över ett årtionde har det varit bekant att förändringar eller hoppar av i BRCA1, BRCA2, och deras tillhörande proteiner anknytas till ökande riskerar av det familial bröst för tidig sortstarten och ovarian cancer. Studier har visat att en kvinna, som har en mutation i en av dessa gener har en 35 till 85 procent att riskera av framkallande bröstcancer vid ålder 70, jämfört till genomsnittliga Amerikankvinna livstid riskerar av 12,3 procent.
Några individer, som önskar att veta, om de har övertagit en mutation i en gen liksom BRCA1 eller BRCA2 som ska deras förhöjning, riskerar av det framkallande bröst eller ovarian cancer väljer nu att gå för genetiskt testa. Sådan testar kan ge att uppmuntra information till de, som inte har skadliga mutationar, och kan vara hjälpsamt till de med skadlig BRCA1, eller mutationar BRCA2, därför att, när de vet att de är på, riskera, kan de fungera med deras läkare för att finna tillvägagångssättet som är bäst för dem.
”Emellertid, Centrerar funderare om de individer, som testas och finner ut att de har en unclassified [minderårigen eller föregående okänd] ändring i dessa gener, och de inte vet vad det hjälpmedel, ”, sade den höga författare Shyam Sharan, Ph.D. av NCI'SNA för CancerForskning. ”Finns Det resonerar för att tro att ett viktigt numrerar av kvinnanedgång in i denna kategori, och vår analys är rimlig att förbättra vår överenskommelse av unclassified mutationar, därför att den låter för analys skrivar allra av mutationar BRCA2.”,
Existerande metoder som ska skiljas mellan skadligt och minderårigen, eller friläget, förändringar i BRCA1EN och gener BRCA2 baseras på data från segregeringanalys, som ser genetiska förändringar i familjer med en kickförekomst av cancer, och använder genordnande i viss följd för att avkänna närvaroen av en genetisk variation. Emellertid att närma sig detta har begränsningar. Mest förändringar eller variants, är sällsynta, och familial data kan vara otillräckliga och att resultera i en brist av ett passande testa för att bedöma mer än 1.900 bekant BRCA1- och för BRCA 2 variationer. I tillägg finns det för närvarande något passande långt att utvärdera minderårigen eller mindre allmänningmutationar i generna BRCA1 och BRCA2. Denna nya funktionella analys utvidgar kapaciteten att analysera mutationar i genen BRCA2, genom att undersöka verkställa som dessa variationer har på cellen.
De nya testar söker efter den funktionella signifikansen av variationer i BRCA2 genom att använda foster- stemceller för musen. Musen Brca2 är nödvändig för viabilityen av foster- stemceller för musen, och analysen baseras på kapaciteten av genen för människan BRCA2 att komplettera förlusten av genen Brca2 i muscellerna. När de introduceras in i cell för stem för Brca2--deficientmus en foster- i laboratinar, funktionellt, kan variants för det normalamänniska BRCA2 kompensera för bristen för musen Brca2. Å andra sidan har skadliga eller deleterious variants av människan BRCA2 inte denna kapacitet som leder till deras ID i denna, testar.