Brak pojedyncza proteina zazwyczaj myśleć młynu enzym który przetwarzać molekuły w komórkach powodują nieuleczalnej i często śmiertelnej chorobie dzieci pomoce, jako według St. Jude Children Badawczych Szpitalnych oficerów śledczych.
Dzieci z ten chorobą, nazwany sialidosis, cierpią od powiększonych śledzioien i często rozwijają wzrok problemy strata koordynacja i schwytanie, wśród innych objawów. Pacjenci ogólny umierają wśród pierwszych kilka rok życie.
St. Jude oficery śledczy pokazywali w próbnej tubki eksperymentach i mysz modelach sialidosis który wywołuje katastroficzy spadać biochemiczni domina strata proteina NEU1 który ostatecznie prowadzi zakłócenie normalna formacja dojrzałe komórki krwi. Raport na ten pracie pojawiać się w Lipu 8, 2008, zagadnienie czasopismo Rozwojowa komórka.
Odkrycie jest znacząco ponieważ ono wyjaśnia i sugeruje" powiedział Alessandra d'azzo, Ph.D, członek w. St. Jude dziale i papieru starszym autor genetyka i bolak komórki biologia. "dlaczego pacjenci z sialidosis powiększali śledziony że nowi leki lub gen terapie które celują ten problem można być wydajnym terapią," "rezultaty także wyjaśniają i tym samym sugerują jak strata NEU1 może powodować szpików kostnych przeszczepienia nie udać się, że taki niepowodzenia można także korygujący celów lecznictwami."
Badacze pokazywali że NEU1 kontrola jak torby trawienni enzymy wśrodku białych komórek krwi neutrophils i makrofagi, zwalniają ich zawartość w szpika kostnego środowisko w wysoce regulującym procesie znać jako lysosomal exocytosis. Te torby enzymy, nazwani lysosomes, rzadko zwalniają ich zadowolonego outside komórka. Zamiast, używają ich enzymy wśrodku komórki przetrawiać już nie potrzebnych produkty w małych elementy które dispose lub reuse może komórka.
St. Jude drużyna zakłada to pod nieobecność NEU1, białej komórki lysosomes są skorzy niż normalnych lysosomes, lont z komórki błoną ostatecznie. dokować i następnie rozlewać ich aktywnych enzymy w szpika kostnego środowisko Ten aberrant zachowanie utrudnia zdolność (HSCs) prawidłowo utrzymującą wśród kości niszy krwiopędne komórki macierzyste. HSCs jest niewyrobionymi komórkami które dają wzrostowi wszystkie typ komórki krwi w ciele. Badacze pokazywali, molekuła którą trzymać na HSCs w szpiku kostnym używają te komórki. że uwalniający enzymy przedwcześnie przetrawiają proteinę na szpik kostny stromal komórkach dzwonić VCAM-1
Pozbawia ich normalny wychowujący środowisko HSCs migruje z szpika kostnego i w śledzionę, tłoczy się w organ until ono zostać surowo powiększonym. "Nasz praca reprezentuje niespodziewanego i znacząco wskazówka jeden wybitne kliniczne manifestacje sialidosis pacjenci," d'azzo powiedział. "zaskakiwaliśmy odkrywać że stary, wszędobylski enzym w lysosomes lepiej znany dla przetrawiać komórkowych jałowych produkty, bawić się taki znacząco rola w podstawowym biologicznym procesie który gdy pogarsza przyczynia się wynik taki okropna choroba w dzieciach."