De jacht voor genveranderingen die tot autisme bijdragen is langzaam te werk gegaan, grotendeels omdat het autisme een spectrum van ziekten omvat. Enkel aangezien zijn symptomen sterk onder individuen verschillen, doe dat de genetische veranderingen die hen veroorzaken.
Nu, heeft de onderzoeker Christopher Walsh van het Howard Hughes Medical Institute, in samenwerking met wetenschappers en artsen in de Verenigde Staten, Turkije, Saudi-Arabië, Pakistan, en Koeweit, een nieuwe strategie gebruikt om zes genen te identificeren die, wanneer veranderd, tot autisme bijdragen. Door zich op grote families te concentreren waarin beide ouders een recente voorvader delen, konden Walsh en zijn collega's binnen op zeldzame veranderingen slijpen die in vorige studies ontwijkend waren gebleven.
Walsh, die op Deaconess van Beth Israël Medisch Centrum en bij het Ziekenhuis Boston van Kinderen, geneticus Eric Morrow van het Algemene Ziekenhuis van Massachusetts, seung-Yun - Yoo, en hun collega'srapport hun bevindingen op 11 Juli, 2008, in de dagboekWetenschap is.
Walsh vergelijkt autisme met nieuwe Anna Karenina van Tolstoy van de Leeuw, „waar alle gelukkige families het zelfde zijn, maar elke ongelukkige familie is ongelukkig op hun eigen manier.“ De Autistische kinderen delen drie zeer belangrijke trekken: zij zijn langzaam om taal te ontwikkelen, zijn zij slecht bij sociale interactie, en zij herhalen steeds weer gestereotypeerd gedrag. Maar dat is waar de gelijkenissen beëindigen; één of andere vormen van autisme zijn subtiel, terwijl anderen elk aspect van het functioneren verwoesten.
Deze variatie is bewijsmateriaal van de grote verscheidenheid van genen die tot de wanorde kan bijdragen, zegt Walsh, en maakt het vinden van die genen moeilijk. Het is niet mogelijk om één enkel gen te zoeken dat in alle individuen met de wanorde wordt veranderd, zoals is gedaan met ziekten zoals de blaasbindweefselvermeerdering of ziekte van Huntington. Zo terwijl de wetenschappers het ermee eens zijn dat de oorzaken van autisme grotendeels genetisch zijn, zijn zij verre van het begrip van die factoren. „Op het ogenblik, begrijpen wij de genetische oorzaken van 15 tot 20 percent van autisme,“ bovengenoemde Walsh. De „resterende 80 percenten blijven onverklaard.“
Walsh en zijn collega's hebben geprobeerd om autismegenen te identificeren door de genomen van autistische en niet autistische siblings te vergelijken. In de Verenigde Staten, is de taak bijzonder moeilijke toe te schrijven aan de typisch kleine grootte van de meeste families, bovengenoemde Walsh.
Zo werkte Walsh met onderzoekers van het Midden-Oosten samen, waar de families typisch groter zijn. Het gemiddelde van zes kinderen per familie-tegenover twee of drie in de Verenigde Staten en de Europa-Merken het veel gemakkelijker om genen binnen een familie te vergelijken.
Walsh en zijn collega's troffen een andere maatregel om het vinden van autismegenen gemakkelijker te maken: zij richtten specifiek families waarin de moeder en de vader een recente voorvader deelden. „Dit gedeelde voorgeslacht verdubbelt ruwweg de kans van nakomelingen die worden beïnvloed,“ hij verklaarde. „Deze verhoging van risico is bescheiden-over het zelfde als hebbend een kind op leeftijd 40 tegenover op leeftijd 20 maar wat nog belangrijker is, verstrekt het gedeelde voorgeslacht een spoor dat het gemakkelijker maakt om geërfte veranderingen te volgen.“
Walsh en zijn collega's bestudeerden 88 dergelijke families, van acht landen: Jordanië, Saudi-Arabië, Koeweit, Oman, Pakistan, Qatar, Turkije, en de Verenigde Arabische Emiraten. In vijf van die families, vonden zij dat de grote segmenten genomen van individuen misten. Terwijl de familieleden die één functioneel exemplaar van deze segmenten behielden geen autisme hadden, hadden die met beide exemplaren het missen de wanorde.