Die Jagd für Gen-Mutationen, die zum Autismus beitragen, ist langsam, in großem Maße fortgefahren, weil Autismus ein Spektrum von Krankheiten umgibt. Gerade wie seine Anzeichen breit unter Einzelpersonen schwanken, tun Sie so die genetischen Veränderungen, die sie verursachen.
Jetzt hat Howard Hughes Medical Institute-Forscher Christopher Walsh, gemeinsam mit Wissenschaftlern und Ärzten in den Vereinigten Staaten, die Türkei, Saudi-Arabien, Pakistan und Kuwait, eine neue Strategie verwendet, um sechs Gene zu kennzeichnen, die, wenn sie geändert werden, zum Autismus beitragen. Indem sie auf große Familien sich konzentrierten, in denen beide Muttergesellschaft einen neuen Vorfahr teilen, waren Walsh und seine Kollegen, herein auf seltenen Veränderungen abzuziehen, die in den vorhergehenden Studien ausweichend geblieben waren.
Walsh, der in Deaconess-Gesundheitszentrum Beth Israel und am Krankenhaus der Kinder Boston ist, Genetiker Eric-Morgiger Tag von Massachusetts-Allgemeinkrankenhaus, Seung-YUN Yoo und ihre Kollegen berichten über ihre Ergebnisse am 11. Juli 2008, in der Zapfen Wissenschaft.
Walsh vergleicht Autismus zu Lew Tolstois neuer Anna Karenina, „wo alle glücklichen Familien die selben sind, aber jede unglückliche Familie ist unglücklich auf ihre eigene Art.“ Autistische Kinder teilen drei Schlüsselmerkmale: sie sind langsam, Sprache zu entwickeln, sind sie an den Sozialinteraktionen arm, und sie wiederholen stereotypes Verhalten immer wieder. Aber das ist, wo die Ähnlichkeiten beenden; einige Formulare von Autismus sind subtil, während andere jeden Aspekt des Arbeitens verwüsten.
Diese Variante ist Beweis der großen Vielfalt der Gene, die zur Störung beitragen können, Walsh sagt, und macht das Finden jener Gene schwierig. Es ist nicht möglich, nach einem einzelnen Gen zu suchen, das in allen Einzelpersonen mit der Störung geändert wird, wie ist getan worden mit Krankheiten wie zystischer Fibrose oder Chorea Huntington. So, während Wissenschaftler darin übereinstimmen, dass die Ursachen von Autismus in großem Maße genetisch sind, sind sie weit von das Verständnis jener Faktoren. „Im Augenblick, verstehen wir die genetischen Ursachen von 15 bis 20 Prozent Autismus,“ sagte Walsh. „Die restlichen 80 Prozent bleiben unerklärt.“
Walsh und seine Kollegen haben versucht, Autismusgene zu kennzeichnen, indem sie die Genome von autistischen und nicht-autistischen Geschwister verglichen. In den Vereinigten Staaten liegt die Aufgabe besonders am gewöhnlich kleinen der meisten Familien schwieriges, sagte Walsh.
So arbeitete Walsh mit Forschern vom Mittlere Osten zusammen, in dem Familien gewöhnlich größer sind. Der Durchschnitt von sechs Kindern pro Familie-gegen zwei oder von drei in den Vereinigten Staaten und Europa-Macht es viel einfacher, Gene innerhalb einer Familie zu vergleichen.
Walsh und seine Kollegen unternahmen einen anderen Schritt, um das Finden von Autismusgenen zu machen einfacher: sie visierten speziell Familien an, in denen die Mutter und der Vater einen neuen Vorfahr teilten. „Dieses geteilte Geschlecht verdoppelt ungefähr die Möglichkeit der Nachkommenschaft, die,“ er betroffen ist, erklärte. „Diese Zunahme der Gefahr ist bescheiden-über die selben wie, ein Kind im Alter von 40 gegen im Alter von 20 habend, aber wichtiger, liefert das geteilte Geschlecht eine Spur, die macht es einfacher, geerbte Veränderungen aufzuspüren.“
Walsh und seine Kollegen studierten 88 solche Familien, aus acht Ländern: Jordanien, Saudi-Arabien, Kuwait, Oman, Pakistan, Katar, die Türkei und Arabische Emirate. In fünf jener Familien, fanden sie, dass große Abschnitte der Genome der Einzelpersonen fehlten. Während Familienmitglieder, die ein Funktionsexemplar dieser Abschnitte beibehielten, nicht Autismus hatten, hatten die mit der Verfehlung beider Exemplare die Störung.