La caccia per le mutazioni genetiche che contribuiscono ad autismo è continuato lentamente, in gran parte perché l'autismo comprende una gamma di malattie. Appena come i sui sintomi variano ampiamente fra le persone, così faccia le mutazioni genetiche che le causano.
Ora, il ricercatore Christopher Walsh di Howard Hughes Medical Institute, in collaborazione con gli scienziati ed i medici negli Stati Uniti, Turchia, l'Arabia Saudita, il Pakistan ed il Kuwait, ha usato una nuova strategia per identificare sei geni che, una volta mutati, contribuiscono ad autismo. Mettendo a fuoco sulle famiglie numerose in cui entrambi i genitori dividono un antenato recente, Walsh ed i suoi colleghi potevano smerigliatrice dentro sulle mutazioni rare che erano rimanere evasive negli studi precedenti.
Walsh, che è al Centro Medico di Beth Israele Deaconess ed all'Ospedale Pediatrico Boston, Giorno Dopo di Eric del genetista del Policlinico di Massachusetts, Seung-YUN Yoo ed i loro colleghi riferisce i loro risultati l'11 luglio 2008, nella Scienza del giornale.
Walsh paragona l'autismo alla Anna Karenina novella di Leo Tolstoy, “dove tutte le famiglie felici sono le stesse, ma ogni famiglia infelice è infelice nel loro proprio modo.„ I bambini Autistici dividono tre tratti chiave: sono lente sviluppare il linguaggio, sono poveri alle interazioni sociali e ripetono ripetutamente il comportamento stereotipato. Ma quello è dove le similarità cessano; certi moduli di autismo sono sottili, mentre altri devastano ogni aspetto di funzionamento.
Questa variazione è prova dell'ampia varietà di geni che possono contribuire al disordine, Walsh dice e fa l'individuazione dei quei geni difficili. Non è possibile cercare un singolo gene che è subito una mutazione in tutte le persone con il disordine, come è stato fatto con le malattie quali fibrosi cistica o la malattia di Huntington. Così mentre gli scienziati acconsentono che le cause di autismo sono in gran parte genetiche, sono lontano dalla comprensione dei quei fattori. “Al momento, capiamo le cause genetiche di 15 - 20 per cento di autismo,„ Walsh ha detto. “I 80 per cento rimanenti rimangono non spiegati.„
Walsh ed i suoi colleghi stanno tentando di identificare i geni di autismo per il paragone dei genoma dei fratelli germani autistici e non autistici. Negli Stati Uniti, il compito è specialmente difficile dovuto tipico il di piccola dimensione della maggior parte delle famiglie, Walsh ha detto.
Così Walsh ha collaborato con i ricercatori da Medio Oriente, dove le famiglie sono in genere più grandi. La media di sei bambini per famiglia-contro due o di tre negli Stati Uniti e Europa-Lo Fa molto più facile confrontare i geni all'interno di una famiglia.
Walsh ed i suoi colleghi hanno intrapreso un'altra azione per fare l'individuazione dei geni di autismo più facili: specificamente hanno mirato alle famiglie in cui la madre ed il padre hanno diviso un antenato recente. “Questa ascendenza comune raddoppia approssimativamente la probabilità della prole che è commovente,„ lui ha spiegato. “Questo aumento nel rischio è modesto-circa lo stessi dell'avendo un bambino all'età 40 contro all'età 20 ma più d'importanza, l'ascendenza comune fornisce una traccia che lo rende più facile tenere la carreggiata le mutazioni ereditate.„
Walsh ed i suoi colleghi hanno studiato 88 tali famiglie, da otto paesi: La Giordania, l'Arabia Saudita, il Kuwait, l'Oman, il Pakistan, il Qatar, Turchia e gli Emirati Arabi Uniti. In cinque di quelle famiglie, hanno trovato che i grandi segmenti dei genoma delle persone mancavano. Mentre i membri della famiglia che hanno conservato una copia funzionale di questi segmenti non hanno avuti autismo, quelli con la mancanza di entrambe le copie hanno avuti il disordine.