自閉症に貢献する遺伝子の突然変異のためのハンチングは自閉症が病気のスペクトルを取囲むので、主としてゆっくり進みました。 ちょうど徴候が個人間で広く変わるように、そうそれらを引き起こす遺伝の突然変異をして下さい。
ここで、ハワード・ヒューズのクリストファー Walsh 米国の科学者そして医者と共同する医学の協会の調査官は、トルコ、サウジアラビア、パキスタンおよびクウェート、変異させたとき自閉症に貢献する 6 つの遺伝子を識別するのに新しい作戦を使用しました。 親が両方とも最近の祖先を共有する大家族に焦点を合わせることによって、 Walsh および彼の同僚は前の調査に逃げやすく残したまれな突然変異で砥石で研げました。
ある Walsh は、マサチューセッツ総合病院の遺伝学者のエリックの翌日、 Seung Yun Yoo、および同僚は Beth イスラエル共和国の Deaconess の医療センターと小児病院ボストンに 2008 年 7 月 11 日ジャーナル科学のに調査結果を、報告します。
Walsh はレフ・トルストイの新しいアナ Karenina にすべての幸せなグループが同じであるが、あらゆる不運なグループは自身の方法で不運」。ですところで自閉症を例えます、 「 自閉症の子供は 3 つの主特性を共有します: 彼らは遅いです言語を開発するために社会的な相互作用で貧しく、型にはまった動作を何回も繰り返します。 しかしそれは類似が終了するところです; 自閉症のある形式は他の人々が作用のあらゆる面を荒廃させる一方、微妙です。
この変化は無秩序に貢献できる遺伝子の多種多様の証拠 Walsh 言い、作りますそれらの遺伝子の困難見つけをです。 嚢胞性線維症またはハンティントンの病気のような病気と無秩序のすべての個人で変異する単一の遺伝子を捜すことは可能、ようにされたではないです。 従って自閉症の原因は主として遺伝であることを科学者が同意する間、それらの要因の理解にはほど遠いです。 「今、私達は自閉症の 15% から 20% の遺伝の原因を理解します」と Walsh は言いました。 「残りの 80% 残ります説明されていなく」。
Walsh および彼の同僚はずっと自閉症および非自閉症の兄弟のゲノムの比較によって自閉症の遺伝子を識別するように試みています。 米国では、タスクはほとんどのグループの普通小型が特に困難な原因ですと、 Walsh は言いました。
従って Walsh はグループが普通より大きい中東からの研究者と協力しました。 2 グループ対ごとの 6 人の子供または米国の 3 の平均はおよびそれをグループ内の遺伝子を比較すること大いに容易ヨーロッパ作ります。
Walsh および彼の同僚は自閉症の遺伝子をより容易見つけることを作るために別のステップを踏みました: それらはとりわけ母および父が最近の祖先を共有したグループを目標としました。 「この共用家系大体影響を受けている子孫のチャンスを」は彼説明しました倍増します。 「危険のこの増加ありま子供を年齢で対年齢 40 で持っていますと同じ適度について 20 しかしもっと重大に、共用家系はそれを受継がれた突然変異を追跡すること」。はもっと簡単にするトレースを提供します
Walsh および彼の同僚は 8 ヶ国からの 88 人のそのようなグループを、調査しました: ヨルダン、サウジアラビア、クウェート、オマーン、パキスタン、カタール、トルコおよびアラブ首長国連邦。 それらのグループの 5 では、個人のゲノムの大きいセグメントが抜けていたことが分りました。 これらのセグメントの 1 枚の機能コピーを保った家族が自閉症を経験しない間、両方のコピーの抜けていることとのそれらに無秩序がありました。