Polowanie dla gen mutacj które przyczyniają się autyzm przechodził wolno, w dużym stopniu ponieważ autyzm obejmuje widmo choroby. Właśnie gdy swój objawy zmieniają szeroko wśród jednostek, w ten sposób robi genetycznym mutacjom które powodują one.
Teraz, howard hughes medical institute oficer śledczy Christopher Walsh we współpracy z naukowami i lekarzami w Stany Zjednoczone, Turcja, Arabia Saudyjska, Pakistan i Kuwejt, używał nową strategię utożsamiać sześć genów które, gdy mutują, przyczyniają się autyzm. Skupiać się na dużych rodzinach, Walsh i jego koledzy byliśmy sprawnie ostrzyć wewnątrz na rzadkich mutacjach które zostawali nieuchwytnymi w poprzedzających studiach. w których dzielą niedawnego antenata oba rodzice
Walsh, genetyka Erick Morrow Massachusetts szpital ogólny, donosi ich znalezienia na Lipu 11, 2008, w czasopismo nauce. jest przy Beth Izrael diakonisy centrum medycznym i przy Children szpitalem Boston
Walsh upodabnia autyzm Leo Tolstoy's nowatorski Anna Karenina, "dokąd wszystkie szczęśliwe rodziny są to samo, ale każdy nieszczęśliwa rodzina jest nieszczęśliwa w ich swój sposobie." Autystyczni trzy dziecko części kluczowi znamiona: są wolni rozwijać języka, są biedni przy ogólnospołecznymi interakcjami, i powtarzają stereotypowego zachowanie i. Ale to jest dokąd podobieństwa kończą; niektóre formy autyzm są subtelne, podczas gdy inny dewastują każdy aspekt funkcjonować.
Ten różnica jest dowodem szeroka rozmaitość geny które mogą przyczyniać się nieład, Walsh mówi i robi trudny, znajdujący tamte geny. Ja no jest ewentualny szukał pojedynczego gen który mutuje w wszystkie jednostkach z nieładem, jak zrobił z chorobami tak jak torbielowa łykowatość lub Huntington choroba. W ten sposób podczas gdy naukowowie one zgadzają się że przyczyny autyzm są w dużym stopniu genetyczne, są daleko od rozumieć tamte czynników. "At the moment, rozumiemy genetyczne przyczyny 15, 20 procentów autyzm," Walsh powiedział. "zostaje 80 procentów zostaje niewytłumaczonymi."
Walsh i jego koledzy próbowaliśmy utożsamiać autyzmów geny porównywać genomy autystyczni i autystyczni rodzeństwa. W Stany Zjednoczone zadanie jest szczególnie trudnym opłatą typowo mały rozmiar najwięcej rodzin, Walsh powiedział.
W ten sposób kolaborował z badaczami od Środkowy Wschód Walsh, dokąd rodziny są typowo wielkie. Średnia sześć dzieci versus na dwa lub trzy w Stany Zjednoczone i Robi mię dużo łatwy porównywać geny wśród rodziny.
Walsh i jego koledzy wziąć innego kroka robić znalezienie autyzmu genom łatwi: specyficznie celowali rodziny w których dzieliliśmy niedawnego antenata ojciec i matka. "To dzielący rodowód z grubsza podwaja szansę potomstwa wpływa," on wyjaśniał. "Ten wzrost mieć dziecka przy wiekiem 40 versus wiek 20 przy w ryzyku jest o to samo jak ale znacząco podzielony rodowód zapewnia ślad który robi mię łatwy tropić odziedziczone mutacje."
Walsh i jego koledzy studiowaliśmy 88 taki rodzin od osiem krajów: Jordania, Arabia Saudyjska, Kuwejt, Oman, Pakistan, Katar, Turcja i Zjednoczone Emiraty Arabskie. W pięć tamte rodziny, zakładają że wielcy segmenty jednostka genomy brakowali. Podczas gdy członkowie rodziny które utrzymywali jeden czynnościową kopię te segmenty no mieli autyzmu, tamto z oba kopii brakować nieład.