A caça para as mutações genéticas que contribuem ao autismo continuou lentamente, pela maior parte porque o autismo abrange um espectro das doenças. Apenas como seus sintomas variam extensamente entre indivíduos, faça assim as mutações genéticas que as causam.
Agora, o investigador Christopher Walsh do Howard Hughes Medical Institute, em colaboração com cientistas e médicos nos Estados Unidos, Turquia, Arábia Saudita, Paquistão, e Kuwait, usou uma estratégia nova para identificar seis genes que, quando transformados, contribuem ao autismo. Focalizando nas grandes famílias em que ambos os pais compartilham de um antepassado recente, Walsh e seus colegas podiam afiar dentro nas mutações raras que tinham permanecido indescritíveis em estudos precedentes.
Walsh, que estão no Centro Médico do Deaconess de Beth Israel e no Hospital de Crianças Boston, Dia Seguinte de Eric do geneticista do Hospital Geral de Massachusetts, Seung-YUN Yoo, e seus colegas relata seus resultados o 11 de julho de 2008, na Ciência do jornal.
Walsh compara o autismo à Anna nova Karenina de Léon Tolstói, “onde todas as famílias felizes são as mesmas, mas cada família infeliz é infeliz em sua própria maneira.” As crianças Autísticas compartilham de três traços chaves: são lentos desenvolver a língua, são deficientes em interacções sociais, e repetem o comportamento estereotipado repetidamente. Mas isso é o lugar onde as similaridades terminam; alguns formulários do autismo são subtis, visto que outro devastam cada aspecto do funcionamento.
Esta variação é evidência da grande variedade de genes que podem contribuir à desordem, Walsh diz, e faz encontrar aqueles genes difíceis. Não é possível procurar um único gene que seja transformado em todos os indivíduos com a desordem, como foi feito com doenças tais como a fibrose cística ou a doença de Huntington. Assim quando os cientistas concordarem que as causas do autismo são pela maior parte genéticas, são longe de compreender aqueles factores. “Neste momento, nós compreendemos as causas genéticas de 15 a 20 por cento do autismo,” Walsh disse. “Os 80 por cento permanecendo permanecem inexplicados.”
Walsh e seus colegas têm tentado identificar genes do autismo comparando os genomas de irmãos autísticos e não-autísticos. Nos Estados Unidos, a tarefa é particularmente difícil devido ao tamanho tipicamente pequeno da maioria de famílias, Walsh disse.
Assim Walsh colaborou com os pesquisadores do Médio Oriente, onde as famílias são tipicamente maiores. A média de seis crianças por família-contra dois ou de três nos Estados Unidos e Europa-Faz muito mais fácil comparar genes dentro de uma família.
Walsh e seus colegas tomaram uma outra etapa para fazer encontrar genes do autismo mais fáceis: visaram especificamente as famílias em que a matriz e o pai compartilharam de um antepassado recente. “Esta ascendência compartilhada dobra aproximadamente a possibilidade da prole que é afetada,” ele explicou. “Este aumento no risco é modesto-sobre o mesmos que tendo uma criança na idade 40 contra na idade 20 mas mais importante, a ascendência compartilhada fornece um traço que facilite seguir mutações herdadas.”
Walsh e seus colegas estudaram 88 tais famílias, de oito países: Jordânia, Arábia Saudita, Kuwait, Omã, Paquistão, Catar, Turquia, e Emiratos Árabes Unidos. Em cinco daquelas famílias, encontraram que os grandes segmentos dos genomas dos indivíduos faltavam. Quando os membros da família que retiveram uma cópia funcional destes segmentos não estiveram com o autismo, aqueles com falta de ambas as cópias tiveram a desordem.