Охота для перегласовок гена которые внести вклад в аутизм продолжала медленно, в большинстве потому что аутизм включает спектр заболеваний. Как Раз по мере того как свои симптомы меняют широко среди индивидуалов, так сделайте генетические перегласовки которые причиняют их.
Теперь, исследователь Кристофер Walsh Института Говарда Hughes Медицинский, в сотрудничестве с научными работниками и врачами в Соединенные Штаты, Турция, Саудовская Аравия, Пакистан, и Кувейт, использовал новую стратегию для того чтобы определить 6 генов которые, видоизменяно, внести вклад в аутизм. Путем фокусировать на многодетных семьях в которых оба родителя делят недавнюю родоначальниец, Walsh и его коллегаы могли хонинговать внутри на редких перегласовках которые остали неуловимыми в предыдущих изучениях.
Walsh, который на Центре Диаконисы Beth Израиля Медицинском и на Больнице Детей Бостоне, Morrow Эрика geneticist Общей Больницы Массачусетс, Seung-Yun Yoo, и их коллегаы сообщает их заключения 11-ого июля 2008, в Науке журнала.
Walsh уподобляет аутизм к Анне Karenina Лео Толстоы романному, «где все счастливые семейства эти же, но каждое несчастное семейство несчастно в их собственном путе.» Аутистические дети делят 3 ключевых черты: они медленны для того чтобы начать язык, они плох на социальных взаимодействиях, и они повторяют шаблонизированное поведение сверх и сверх. Но то где сходства кончаются; некоторые формы аутизма тонкий, тогда как другие опустошают каждый аспект действовать.
Это изменение доказательство большого разнообразия генов которые могут внести вклад в разлад, Walsh говорит, и делает считать те гены трудным. Не возможно искать одиночный ген который видоизменен в всех индивидуалах с разладом, как было сделано с заболеваниями как кистозный фиброз или заболевание Huntington. Так пока научные работники соглашаются что причины аутизма в большинстве генетические, они далеко от понимать те факторы. «В настоящее время, мы понимаем генетические причины 15 до 20 процентов аутизма,» Walsh сказал. «Оставая 80 процентов остают необъяснимый.»
Walsh и его коллегаы пытали определить гены аутизма путем сравнивать геномы аутистических и non-аутистических отпрысков. В Соединенные Штаты, задача в частности трудные должные к типично малому размеру большинств семейств, Walsh сказал.
Так Walsh сотрудничал с исследователями от Среднего Востока, где семейства типично большле. Средний 6 детей в семейств-против 2 или 3 в Соединенные Штаты и Европ-Делает его гораздо легке сравнить гены внутри семейство.
Walsh и его коллегаы предприняли другой для того чтобы сделать считать гены аутизма более легким: они специфически пристрелли семейства в которых мать и отец делили недавнюю родоначальниец. «Эта, котор делят родословная грубо удваивает шанс отродья трогнута,» он объяснила. «Это увеличение в риске скромн-о этих же как имеющ ребенка на времени 40 против на времени 20 но более важно, котор делят родословная обеспечивает след который делает его более легкой отслеживать унаследованные перегласовки.»
Walsh и его коллегаы изучили 88 таких семейств, от 8 стран: Джордан, Саудовская Аравия, Кувейт, Оман, Пакистан, Катар, Турция, и Объединенные эмираты. В 5 из тех семейств, они нашли что большие этапы геномов индивидуалов были пропавши. Пока члены семьи которые сохранили один функциональный экземпляр этих этапов не имели аутизм, те с пропусканием обоих экземпляров имели разлад.