研究员查找，当改变，造成孤独性的六个基因

造成孤独性的基因突变的搜索迟缓地进行了，主要，因为孤独性包含范围疾病。 正其症状在单个中广泛变化，如此请执行导致他们的基因变化。

现在，霍华德・休斯医疗学院调查员与科学家和医师合作的克里斯托弗沃什，在美国，土耳其、沙特阿拉伯、巴基斯坦和科威特，使用一个新的方法识别，当改变，造成孤独性的六个基因。 通过着重两父项共享一个最近祖先的大家庭，沃什和他的同事能磨刀 在早先研究依然是逃避的少见变化。

沃什，是在 Beth 以色列女执事治疗中心和在儿童医院波士顿，遗传学家埃里克次日马萨诸塞综合医院， Seung Yun Yoo 和他们的同事报告他们的在 2008年 7月 11日的发现，在日记帐科学。

沃什比作孤独性给利奥・托尔斯泰的新颖的安娜 Karenina， “所有愉快的系列是同样的地方，但是每个不快乐的系列是不快乐的用他们自己的方式”。 自我中心子项共享三关键性格： 他们是慢的开发语言，他们是差的在社会交往，并且他们多次重复套用老调的工作情况。 但是那是相似性结束的地方; 孤独性的某种表单是细微的，而其他摧残发挥作用的每个方面。

此差异是基因的多种多样的证据可能造成紊乱，沃什说，并且做发现那些基因困难。 寻找在与紊乱的所有单个被改变的一个唯一基因是不可能的，执行以疾病例如囊性纤维化或亨廷顿疾病。 因此，当科学家同意时孤独性的原因是主要基因的，他们是远离了解那些系数。 “当时，我们了解 15% 到 20% 的基因原因的孤独性”，沃什说。 “依然是的 80% 依然是无法解释”。

沃什和他的同事尝试通过比较自我中心和非自我中心兄弟染色体鉴别孤独性基因。 在美国，这项任务困难特殊归结于典型小型多数系列，沃什说。

因此沃什与从中东的研究员合作了，系列典型地更大。 平均数每系列与二的六子项或三在美国和欧洲做更加容易比较在系列内的基因。

沃什和他的同事采取另一个步骤做发现孤独性基因更加容易： 他们特别地瞄准了这个母亲和父亲共享一个最近祖先的系列。 “此共有的祖先大致加倍的子孙的机会受影响”，他解释了。 “在风险的此增量是谦虚关于同有一样子项在年龄 40 与在年龄 20，但是更加重要地，共有的祖先提供使更加容易跟踪被继承的变化的跟踪”。

沃什和他的同事学习了 88 个这样系列，从八个国家(地区) ： 约旦、沙特阿拉伯、科威特、阿曼、巴基斯坦、卡塔尔、土耳其和阿拉伯联合酋长国。 在五那些系列中，他们发现单个的染色体的大细分市场失踪。 当保留这些细分市场时的一个功能复制的家庭成员没有孤独性，那些与两个复制丢失有紊乱。

许多这些删除撤销了在了解介入的基因，沃什说。 特别地，他们帮助神经细胞执行对强调了解的他们的染色体结合的实际更改和新的内存的形成。 如孤独性，那是重要查找，沃什说那在发展紊乱。 “有建议许多的证据突触神经了解的此进程是关键的对孤独性”，他说。

但是他和他的同事也被激发由于删除他们查找修改基因活动的方式。 “仅一这些删除完全地去除了基因”，他说。 其他取消了接近包含基因的 “开关的基因的区”。

沃什说关于如何的培养新的可能性对待孤独性的某种表单。 当孤独性是由一个缺少基因时造成的，唯一的选项可能是替换它使用基因治疗，他说。 但是，当这个原因是一个残破的开关时， “有其中一些基因可以被激活的其他方式”，他说。 例如，研究向显示安置许多自我中心子项在被丰富的学习环境帮助他们移动通过这个疾病。 这些环境可能激活绕过残破的开关在脑子的路，沃什说。 “由能分析更多关于基因变化在各种各样孤独性的工作，我们可能能预测哪些孩子需要基因治疗，并且哪正义需要培训的某种表单”，他说。

沃什说这个小组将继续通过从这个研究的数据过滤识别更加孤独性关连的基因，但是他强调说也有一个更大的消息。 “其中一个最扣人心弦的调查区域设法了解什么这些孤独性变化告诉我们关于基因如何调控在了解中”，他说。 “越多我们可以了解关于这些基因控制，越多我们可以帮助很多不同的孩子”。

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