Jakten för genmutationar, som bidrar till autism, har fortsatt långsamt, i hög grad, därför att autism encompasses en spectrum av sjukdomar. Som gör så de genetiska mutationarna Precis dess tecken varierar brett bland individer, som orsakar dem.
Nu Howard Hughes har den Medicinska Institututredaren Christopher Walsh, i samarbete med forskare och läkare i Förenta staterna, Turkiet, Saudiarabien, Pakistan och Kuwait, använt en ny strategi för att identifiera sex gener som, när det muteras, bidrar till autism. Genom att fokusera på stora familjer, som båda föräldrar delar i en ny förfader, var Walsh och hans kollegor kompetent att hone in på sällsynta mutationar som hade återstått gäckas i föregående studier.
Walsh som är på den Beth Israel DiakonissaMedicinskt center och på Barns Sjukhus Boston, den genetikerEric Morgondagen av den Massachusetts Allmänt sjukhus, Seung-Yun Yoo och deras kollegor anmäler deras rön på Juli 11, 2008, i föra journal överVetenskapen.
Walsh likens autism till Leos Tolstoy nya Anna Karenina, ”var alla lyckliga familjer är samma, men varje olycklig familj är olycklig i deras eget långt.”, Autistic nyckel- drag för barnaktie tre: de är långsamma att framkalla språk, är de fattiga på sociala växelverkan, och de repetition görade stereotyp uppförande över och över. Men det är var likheterna avslutar; något bildar av autism är subtilt, eftersom andra skövlar varje aspekt av att fungera.
Denna variation är bevisar av den breda variationen av gener som kan bidra till oordningen, Walsh något att säga och gör finna de gener svårt. Det är inte möjligheten som söker efter en singelgen, som är muterade sammanlagt individer med oordningen, som har gjorts med sjukdomar liksom cystic fibrosis eller Huntingtons sjukdom. Så instämm stundforskare att orsakar av autism är i hög grad genetiskt, dem är långtifrån överenskommelse som de dela upp i faktorer. ”På ögonblicket, förstår vi att det genetiskt orsakar av 15 till 20 procent av autism,”, sade Walsh. ”Återstår de återstående 80 procentna unexplained.”,
Walsh och hans kollegor har försökt att identifiera autismgener, genom att jämföra genom av autistic och non-autistic syskon. I Förenta staterna är uppgiften bestämt svår tack vare det typisk litet storleksanpassar av mest familjer, sade Walsh.
Så samarbetade Walsh med forskare från Mellanösten, var familjer är typisk större. Genomsnittet av sex barn per familjen-kontra två eller tre i Förenta staterna och Europa-Gör det mycket lättare att jämföra gener inom en familj.
Walsh och hans kollegor tog another kliver för att göra finna autismgener lättare: de uppsätta som mål specifikt familjer som fostra och fadern delade i en ny förfader. ”Dubblerar Detta delad anor ungefärligt riskera av avkommor som påverkas,” honom, förklarade. ”Riskerar Denna förhöjning in är blygsam-om samma som ha ett barn på ålder 40 kontra på ålder 20, men huvudsakligen, ger den delade anor en trace som gör det lättare att spåra övertagna mutationar.”,
Walsh och hans utstuderade 88 sådan familjer för kollegor, från åtta länder: Jordanien, Saudiarabien, Kuwait, Oman, Pakistan, Qatar, Turkiet och Uniteden Arab Emirates. I fem av de familjer grundar de som stort segmenterar av individ genom var saknat. Fördriva familjemedlemmar som behöll funktionell en kopierar av dessa segmenterar inte hade autism, de med båda kopierar saknad hade oordningen.