研究員查找，當改變，造成孤獨性的六個基因

造成孤獨性的基因突變的搜索遲緩地進行了，主要，因為孤獨性包含範圍疾病。 正其症狀在單個中廣泛變化，如此请執行導致他們的基因變化。

現在，霍華德・休斯醫療學院調查員與科學家和醫師合作的克里斯托弗沃什，在美國，土耳其、沙特阿拉伯、巴基斯坦和科威特，使用一個新的方法識別，當改變，造成孤獨性的六個基因。 通過著重兩父項共享一個最近祖先的大家庭，沃什和他的同事能磨刀 在早先研究依然是逃避的少見變化。

沃什，是在 Beth 以色列女執事治療中心和在兒童醫院波士頓，遺傳學家埃里克次日馬薩諸塞綜合醫院， Seung Yun Yoo 和他們的同事報告他們的在 2008年 7月 11日的發現，在日記帳科學。

沃什比作孤獨性给利奧・托爾斯泰的新穎的安娜 Karenina， 「所有愉快的系列是同樣的地方，但是每個不快樂的系列是不快樂的用他們自己的方式」。 自我中心子項共享三關鍵性格： 他們是慢的開發語言，他們是差的在社會交往，并且他們多次重複套用老調的工作情況。 但是那是相似性結束的地方; 孤獨性的某種表單是細微的，而其他摧殘發揮作用的每個方面。

此差異是基因的多種多樣的證據可能造成紊亂，沃什說，并且做發現那些基因困難。 尋找在與紊亂的所有單個被改變的一個唯一基因是不可能的，執行以疾病例如囊性纖維化或亨廷頓疾病。 因此，當科學家同意時孤獨性的原因是主要基因的，他們是遠離瞭解那些系數。 「當時，我們瞭解 15% 到 20% 的基因原因的孤獨性」，沃什說。 「依然是的 80% 依然是無法解釋」。

沃什和他的同事嘗試通過比較自我中心和非自我中心兄弟染色體鑒別孤獨性基因。 在美國，這項任務困難特殊歸結於典型小型多數系列，沃什說。

因此沃什與從中東的研究員合作了，系列典型地更大。 平均數每系列與二的六子項或三在美國和歐洲做更加容易比較在系列內的基因。

沃什和他的同事採取另一個步驟做發現孤獨性基因更加容易： 他們特別地瞄準了這個母親和父親共享一個最近祖先的系列。 「此共有的祖先大致加倍的子孫的機會受影響」，他解釋了。 「在風險的此增量是謙虛關於同有一樣子項在年齡 40 與在年齡 20，但是更加重要地，共有的祖先提供使更加容易跟蹤被繼承的變化的跟蹤」。

沃什和他的同事學習了 88 個這樣系列，從八個國家(地區) ： 約旦、沙特阿拉伯、科威特、阿曼、巴基斯坦、卡塔爾、土耳其和阿拉伯聯合酋長國。 在五那些系列中，他們發現單個的染色體的大細分市場失蹤。 當保留這些細分市場時的一個功能複製的家庭成員沒有孤獨性，那些與兩個複製丟失有紊亂。

許多這些刪除撤銷了在瞭解介入的基因，沃什說。 特別地，他們幫助神經細胞執行對強調瞭解的他們的染色體結合的實際更改和新的內存的形成。 如孤獨性，那是重要查找，沃什說那在發展紊亂。 「有建議許多的證據突觸神經瞭解的此進程是關鍵的對孤獨性」，他說。

但是他和他的同事也被激發由於刪除他們查找修改基因活動的方式。 「仅一這些刪除完全地去除了基因」，他說。 其他取消了接近包含基因的 「開關的基因的區」。

沃什說關於如何的培養新的可能性對待孤獨性的某種表單。 當孤獨性是由一個缺少基因時造成的，唯一的選項可能是替換它使用基因治療，他說。 但是，當這個原因是一個殘破的開關時， 「有其中一些基因可以被激活的其他方式」，他說。 例如，研究向顯示安置許多自我中心子項在被豐富的學習環境幫助他們移動通過這個疾病。 這些環境可能激活繞過殘破的開關在腦子的路，沃什說。 「由能分析更多關於基因變化在各種各樣孤獨性的工作，我們可能能預測哪些孩子需要基因治療，并且哪正義需要培訓的某種表單」，他說。

沃什說這個小組將繼續通過從這個研究的數據過濾識別更加孤獨性關連的基因，但是他強調說也有一個更大的消息。 「其中一個最扣人心弦的調查區域設法瞭解什麼這些孤獨性變化告訴我們關於基因如何調控在瞭解中」，他說。 「越多我們可以瞭解關於這些基因控制，越多我們可以幫助很多不同的孩子」。

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