Per una crudele ironia, le cellule testicolo che trasportano la mutazione che causa la sindrome di Apert sono più in forma rispetto a quelle normali, anche se i bambini nati da sperma derivati da tali cellule sono indeboliti da dita unite, dita e teschi, un nuovo studio ha trovato.
La ricerca, pubblicata negli Atti della National Academy of Sciences Edition online presto durante la settimana del 14-18 luglio, può spiegare perché la sindrome è inaspettatamente comune, e perché lo sperma di uomini più anziani portano la mutazione più frequentemente del previsto.
La probabilità che un bambino da un padre vecchio eredita questa e simili malattie genetiche è di circa 10 - a 20 volte superiore a quella di un padre più giovane, ma le ragioni molecolari dietro di esso sono state elusive, ha detto USC biologo Norman Arnheim, che ha co- ha condotto lo studio con USC Pietro Calabrese.
Calabrese, Arnheim e altri due colleghi USC trovato la prova più forte ancora che le cellule del testicolo che trasportano il gene mutante che causa la sindrome di Apert hanno un vantaggio di sopravvivenza rispetto non mutanti cellule. Ciò significa che, come un uomo età, il numero di cellule mutanti aumenta in modo esponenziale, così come lo sperma discendono da loro.
Perché il DNA è costantemente tanto la copia, piccoli errori spesso si verificano. Sindrome di Apert è causato da uno dei due interruttori semplici su un gene localizzato nello sperma di un uomo.
Ma i genetisti hanno perplesso sul perché la sindrome di Apert si verifica 100 a 1000 volte più spesso di quanto ci si aspetterebbe da casuali, errori di copia spontanea.
Grazie ad un metodo sviluppato dal laboratorio di Arnheim, che divide il testicolo in circa 200 unità, gli scienziati hanno osservato che le cellule con DNA mutato sono raggruppati in aree specifiche, piuttosto che distribuiti in modo uniforme, come ci si aspetterebbe se gli errori copiare semplicemente si sono verificati più frequentemente.
Mentre i ricercatori hanno visto prima, questo studio è il primo a testare sia le mutazioni sindrome di Apert nei testicoli da individui giovani e meno giovani in questo modo.
Confrontare modelli di computer con i dati osservati, gli scienziati sono riusciti a dimostrare che l'alta frequenza della malattia non è dovuta ad un maggior rischio di un errore essere fatta quando il gene viene copiato, come è stato ampiamente proposto in passato.
Invece, le aree concentrate osservato nei testicoli potrebbe essere spiegato con un vantaggio selettivo delle cellule mutanti su quelli non mutanti, il che significa che lignaggi mutante sarebbe cresciuto di numero nel tempo, aumentando così la probabilità che gli spermatozoi più conterrà mutante materiale genetico.
Questo sembra contro-intuitivo, dal momento che quando pensiamo di selezione naturale, spesso pensiamo di tratti benefici, come una farfalla con le ali mutante mimetizzato, che sfugge predatori e passa questo colore vantaggioso per la sua prole.