Aorta ay pinutin sa Marfan sindrom

Isang malubhang komplikasyon ng sindrom Marfan ay na aorta ay maaaring split at pinutin. Ang pasyente ay maaaring protektado kung sindrom ay masuri at ginagamot sa magandang oras.

Sa kasalukuyang edisyon ng Deutsches Arzteblatt International (Dtsch Arztebl Int 2008; 105 [27]: 483-91), ang tao Mine genetisista Arslan-Kirchner mula sa Hannover University Medical School at ang kanyang mga coauthors kasalukuyan karagdagang pag-aaral sa Marfan mga pasyente.

Marfan sindrom ay nangyayari sa isang dalas ng sa pagitan ng 1:5000 at 1:10000 at alinman namamana o ang resulta ng mga katutubo genetic mutations. Bilang kalalabasan, may mga pagbabago sa kabuuan ng nag-uugnay tissue. Sintomas ang bumuo sa ang cardiovascular system, ang mga mata, at ang balangkas. Isang magkano feared at potensyal na nakamamatay na komplikasyon ay na ang aorta ang split at luha. Pasyente ay maaaring mamatay mula sa panloob na dumudugo. Pasyente 'average na buhay ng pag-asa ay 32 taon nang walang paggamot, ngunit maaaring pinalawak na sa 60 taon sa optimal therapy. Ang sukdulan sakit ay hindi palaging kasalukuyan, ang mga indibidwal na sintomas ay maaaring kulang. Ito ay gumagawa ng maaasahang pagsusuri na mahirap at sa maraming mga kaso, clinical at molekular genetic na pag-aaral ay dapat na pinagsama upang linawin ang sitwasyon. Kung ang pagsusuri ay ginawa sa magandang oras, ang pinsala aorta surgically papalitan.

http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/pdf.asp?id=60813