Pat Phalin leerde ze had gehoorverlies bij 30, als ze vrijwillig gehoortests geven op haar lokale school. De leerlingen hoorden geluiden die ze niet kon horen.
Haar man Larry, een genealogie liefhebber, zag een patroon in de familie van zijn vrouw geschiedenis. Haar moeder, grootvader en overgrootvader waren ernstig gehoorverlies als volwassenen. Een van de Phalins 'kinderen hadden gehoor problemen voordat hij bij schoolgaande leeftijd.
Het gehoorverlies moet erfelijk zijn, Larry Phalin gedachte, hoewel zijn vrouw familie leek niet te realiseren. "Ze weet het aan alles onder de zon:. Zij werkten in de fabrieken luid, luisterden ze naar luide muziek One werd aangereden door een tractor", zegt hij.
Phalin, die woont in de buurt van Chicago, hoorde 14 jaar geleden dat de wetenschappers waren families voor studies van erfelijk gehoorverlies zoeken. Hij kwam in contact met Marci L'Esperance, MD, nu een hoorzitting onderzoeker aan de Universiteit van Michigan Health System.
Dat het contact stuurde L'Esperance en haar collega's op een tien jaar lange zoektocht. In 2001, haar laboratorium geïdentificeerd chromosoom 12 als het een met het verantwoordelijke gen. Tot slot, gelet op tientallen genen op dit chromosoom die mogelijk een rol kunnen spelen, waren ze in staat om een genmutatie dat een voorheen onbekende vorm van erfelijke gehoorverlies verklaart identificeren.
In de resultaten vandaag online gepubliceerd in het American Journal of Hearing Genetics, L'Esperance en onderzoekers in Iowa, Frankrijk en Duitsland rapporteren zij hebben vastgesteld dat een mutatie in een gen, SLC17A8, dat verantwoordelijk is voor een vorm van gehoorverlies dat iemands vermogen om high-horen vermindert frequenties. De ernst van de effecten van de mutatie's varieert tussen individuen. Het verlies kan vroeg of later in het leven optreden.
De onderzoekers tonen aan dat de mutatie goed is voor gehoorverlies in de Phalin familie en een ander niets uitgebreide familie in Iowa. Aangezien de exacte mutatie voorkomt in twee families die verschijnen volledig los van elkaar, kan de mutatie worden een oud een en niet bijzonder zeldzaam. Toekomstig onderzoek kan vinden dat het anderen die een onverklaarbare familiegeschiedenis van gehoorverlies beïnvloedt, zegt L'Esperance, een universitair hoofddocent van de pediatrische KNO aan de UM Medical School .
De vorm van doofheid, die de onderzoekers hebben de naam DFNA25, is ook van belang voor verder onderzoek, omdat het lijkt op het gehoorverlies vaak voor bij mensen als ze ouder worden, de zogenaamde presbyacusis.
"Sommige mensen met de mutatie hebben gehoorverlies in hun jaren '40 van het soort dat we normaal gesproken zien bij mensen tien jaar of meer ouder", zegt L'Esperance. "Vaak zal het identificeren van een gen bij personen die vroeg begin van een aandoening helpen verklaren waarom de aandoening komt in de algemene bevolking."
De sleutel tot het identificeren van welk gen verantwoordelijk was voor de gezinnen 'gehoorverlies opgetreden in het laboratorium van de Franse wetenschapper Jean-Luc Puel's. Puel en zijn onderzoeksteam, ook auteurs van de studie, ontdekte dat een muis zonder het SLC17A8-gen doof was.