Пэт Phalin научился у нее потеря слуха на 30, когда она добровольно дать слуха на нее местной школе. Ученики слышали звуков она не слышала.
Ее муж Ларри, генеалогии энтузиаст, увидел картину в семейную историю своей жены. Ее мать, дед и прадед были серьезные потери слуха, как взрослые. Один из детей Phalins "было слуха, прежде чем он достиг школьного возраста.
Потеря слуха должна быть наследственной, Ларри Phalin мысли, хотя семья его жены, похоже, не осознают этого. "Они обвинили его на все остальное под солнцем. Они работали в громких предприятиях, они слушали громкую музыку Один попал под трактор," говорит он.
Phalin, который живет недалеко от Чикаго, слышали 14 лет назад, что ученые искали семей для изучения наследственных потере слуха. Он вошел в контакт с Марси Lesperance, доктор медицинских наук, в настоящее время слушаний исследователь Университета системы здравоохранения штата Мичиган.
Это контакт послал Lesperance и ее коллеги по десятилетней поиска. В 2001 году ее лаборатории определили хромосомы 12, как один, содержащий ответственный ген. Наконец, после рассмотрения десятков генов этой хромосомы, которые могли бы играть роль, они смогли идентифицировать одного гена мутации, которая объясняет, ранее неизвестной формы наследственной тугоухости.
В результатах, опубликованных в сети сегодня в американском журнале о слушании генетики Lesperance и исследователей в штате Айова, Франции и Германии сообщают, что они выявили мутацию в гене, SLC17A8, что составляет форму потери слуха, что уменьшает возможность своего услышать высокой Частота звуков. Серьезности последствий мутации варьируется у разных людей. Может произойти потеря рано или поздно в жизни.
Исследователи показали, что мутации составляют потери слуха у Phalin семьи и другим не связанным расширенной семьи в Айове. Так как точные мутация происходит в двух семьях, которые появляются совершенно не связаны, мутации могут быть древнее и не особенно редко. Будущие исследования могут обнаружить, что она влияет на другие, которые необъяснимым семейной истории потери слуха, говорит Lesperance, адъюнкт-профессор педиатрической отоларингологии в медицинской школе UM .
Форма глухоты, которую исследователи назвали DFNA25, также представляет интерес для дальнейших исследований, поскольку он очень напоминает потерю слуха встречается у людей, поскольку они стареют, называется пресбиакузис.
"Некоторые люди с мутацией потеря слуха в возрасте от 40 из рода мы обычно видим в людях десять или более лет старше," говорит Lesperance. "Часто, выявление генов у людей, которые раннее начало расстройства, поможет объяснить, почему расстройство встречается в общей популяции."
Ключ к определению того, какой ген отвечает за семей потери слуха произошла в лаборатории французского ученого Жана-Люка Пюэль в. Пюэль и его исследовательская группа, а также авторы исследования обнаружили, что мыши не хватает SLC17A8 ген был глух.