八Phalin得知她有聽力損失在30時，她主動給她的當地學校的聽力測試。學生聽到她無法聽到的聲音。
她的丈夫拉里，一個家譜愛好者，看到了妻子的家族病史的格局。她的母親，祖父和曾祖父曾作為成年人重度聽力損失。 Phalins“孩子有聽力問題之前，他達到了上學的年齡。
聽力損失必須是世襲的，拉里Phalin認為，雖然他的妻子的家庭似乎沒有意識到這一點。 “他們一切歸咎於它在陽光下，他們在嘈雜的工廠工作，他們聽嘈雜的音樂之一了拖拉機撞了，”他說。
Phalin，家住在芝加哥附近，聽到 14年前，科學家們正在尋求研究遺傳性耳聾的家庭。他得到了接觸馬爾西 Lesperance，醫學博士，現在在密歇根大學健康系統的聽證會研究員。
該聯繫人發送 Lesperance和她的同事們在長達十年之久的搜索。在2001年，她的實驗室確定為 12號染色體包含負責的基因之一。最後，經過數十考慮這一染色體上，可能起到一定的作用的基因，他們能夠確定一個基因突變，說明遺傳性耳聾的一種以前未知的形式。
在結果公佈在線今日在美國聽力遺傳學，Lesperance和研究人員在愛荷華州，法國和德國的報告，他們已確定一個基因，SLC17A8，佔某種形式的聽力損失，減少到聽到高一個人的能力突變雜誌“頻率的聲音。個體之間的基因突變的影響輕重不一。早期或以後的生活中，可能會損失。
研究人員表明，基因突變佔聽力損失 Phalin家庭和在愛荷華州的另一個無關的大家庭。由於確切的突變發生在兩個完全不相干的家庭出現，突變可能是一個古老的一個，而不是特別罕見的。 Lesperance， 澳大醫學院兒科耳鼻喉科副教授說，未來的研究可能會發現，它影響的其他人有聽力損失的原因不明的家族史。
耳聾的形式，其中研究人員有一個名為 DFNA25，也是進一步研究的興趣，因為它非常相似的聽力損失的人共同的，他們的年齡，稱為老年性聾。
“與突變有些人有聽力損失，在我們通常看到的人十年或更舊的那種 40多歲的”Lesperance說。 “通常情況下，確定一個在有障礙的早期發病個人的基因將有助於解釋為什麼在總人口中的障礙的發生。”
以查明哪些基因是負責的家庭“聽證會在法國科學家讓 - 呂克 PUEL的實驗室發生損失的關鍵。 PUEL和他的研究小組，研究的作者，發現一個老鼠缺乏SLC17A8基因是個聾子。
通過廣泛的研究，法國研究小組在德國的同事也恰恰能夠發現 SLC17A8基因和它編碼的蛋白質，VGLUT3，如何在內耳中需要處理的聽覺信號。在那裡，VGLUT3通常促進谷氨酸的存在，讓耳內毛細胞，進行他們的大腦聽覺神經傳遞信號的神經遞質的重要。在家庭的突變，最有可能干擾這一進程。
啟示：
Lesperance希望這項研究將鼓勵家庭和醫生要警惕的，聽力問題是繼承的可能性。這可能促使更多的人迅速行動，採取如經常聽力測試助聽器的年輕和早期使用，以及遺傳諮詢，了解將來的子女發生的機會。
“在許多類型的遺傳性耳聾，很可能，人可以控制的環境因素，如吸煙和暴露於噪音，，也可以影響聽力損失的嚴重程度，以及如何在生命的早期，它開始，說：”Lesperance。
Lesperance以前曾參與在特定類型的聽力損失有關的其他三個基因的發現。它認為，遺傳因素可能在多達 50％的人有聽力損失的作用。
基因檢測是可能的聽力損失超過兩打的基因，但只有極少數的最常見的基因測試是在美國。
拉里Phalin說，他將敦促SLC17A8基因突變檢測的家庭成員 - 一個選項，現在他們的研究結果存在。
“那麼你可以為它準備，”他說。 “你可以測試早期的兒童，使他們沒有講話或學校的問題。”
對於他自己現在已經長大的兒子和其他家庭得到幫助早期的聽力損失，聽力測試和助聽器作出了很大的區別。 “他們相處得很好，”他說。
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